ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER

És una malaltia neurològica crònica que es caracteritza per el desenvolupament de lesions desmielinitzants i de dany axonal del sistema nerviós central. Una de les causes principals de discapacitat neurològica d’origen no traumàtic en joves adults i nens principalment dones i afecta a unes 2.5 milions de persones al món.

Existeix una destrucció de mielina que afecta a un lòbul o hemisferi cerebral complert. Aquesta malaltia imita sovint a una neoplàsia o un abscés intracraneal.

També s’associa a una acumulació dels teixits i líquids corporals, d’àcids grassos saturats a conseqüència de la degradació d’aquets àcids grassos en els peroxisomes.

Sembla ser que la clau del defecte és l’alteració d’un enzim del peroxisoma degut a un defecte genètic responsable d’un trastorn en la formació d’una proteïna de la membrana del peroxisoma.

El diagnòstic inclou varies malalties neurodegeneratives  com l’esclerosi múltiple, l’encefalomielitis disseminada aguda, brucel·losis...

 

Característiques

Unes plaques de desmielinització extenses amb degeneració secundària de cilindreixos en el SNC. I es produeix als nervis òptics, regions periventriculars del cervell, pedrínculs cerebel·losos, neuroeix i medul·la espinal dorsal. Els nens que pateixen aquesta malaltia tenen sordesa, ceguesa, atàxia, hemiplegia, anestesia i deficiència mental.

                                                  

 

Símptomes

·         Canvis de personalitat

·         Paràlisis dels moviments oculars

·         Atròfia Óptica

·         Demència progressiva

·         Desmielinització de la substància blanca del cervell

·         Sordesa

·         Tremolors

·         Neuritis Óptica

·         Manca d’atenció

·         Espasticitat muscular

·         Afàsia

·         Hemiplegia

·         Convulsions

·         Mals de cap

·         Inestabilitat

·         Incontinència

·         Insuficiència suprarenal

·         Vòmits

·         Demència

·         Debilitat muscular

 

La supervivència després de la detecció de la malaltia és de menys de 10 anys.

 

SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

És una patologia que es presenta en nens a conseqüència d’una fusió inadequada de les vèrtebres de la columna cervical i es produeix el primer trimestre del embaràs. Es considera una malformació congènita de la unió entre el coll i el cap.

Existeixen 3 tipus:

1.   Les vèrtebres cervicals i la primera dorsal poden presentar una fusió complerta

2.      Es presenta la fusió entre 2 vèrtebres

3.    Pot incluir varis segments de la columna vertebral començant a l’àrea cervical

Aquesta patologia ocasiona una restricció i una fusió que limita el moviments del coll, per això es produeix una limitació a nivell dels ossos cervicals i la musculatura pot presentar contractures limitant els moviments i produint dolor al coll.

                                        

 

Símptomes

Els pacients tenen el coll  curt, pel al coll i disminució en l’amplitud articular, no pot realitzar moviments d’inclinació, rotació, flexió i extensió. D’altres casos poden ser alteracions neurològiques com estenosis cervical i espina bífida afectant a la medul·la espinal.

 

Causes

Degut a factors congènits i per herència

 

Tractament

Abans d’iniciar el tractament de rehabilitació el pacient ha de ser atès per un metge perquè realitzi estudis d’imatge. Un cop hi ha un diagnòstic es comença un tractament de fisioteràpia que consisteix en disminuir la cerviàlgia i evitar les contractures.

 

 

MALALTIA DE PELIZAEUS-MERZBACHER

 

És un trastorn categoritzat dins de les malalties rares. És progressiu(1/400000) i és una degeneració dels sistema nerviós central en l que la coordinació, habilitats motores i la funció intel·lectual es deterioren. Aquesta malaltia afecta al creixement de la mielina(la coberta de grassa que envolta i protegeix les fibres nervioses del cervell)

 

Causes

La malaltia esta causada per una mutació en el gen que controla la producció d’una proteïna de mielina anomenada proteolítica, és heretada com un tema recessiu lligat al cromosoma X i els afectats son homes, dones portadores de la mutació PLP1. La gravetat de la malaltia dependrà del tipus de mutació.

 

Tipus

·    Connatal PMD. El més greu que implica un retard en el desenvolupament físic i mental i els símptomes neurològics greus.

·  Clàssic: Els primers símptomes son debilitat muscular, moviments involuntaris dels ulls i retards en el desenvolupament motor en el primer any de vida

·         SPG2 complicat: Desenvolupament motor i compromís cerebral

·         SPG2 pur: Casos de PMD que no tenen complicacions neurològiques

                                              

 

Símptomes

Depenen de l’edat i els signes son: nistagme, estridor, quadriparesis espàstica, hipotonia, deteriorament cognitiu, atàxia, tremolor.

En les diferents etapes:

1.      El lactància:

·         Crisis convulsives

·         Retard en el desenvolupament psicomotor amb irritabilitat

·         Dificultat per alimentar-se

·         Aparició de ceguesa per atrofia òptica

2.      A partir del 1er any

·         Alteració de la marxa atàxica

·  Alteracions de la conducta i aprenentatge amb manifestacions de deteriorament cerebral.

3.      A partir dels 5 anys

·         Símptomes mentals

·         Problemes de comportament

·         Dèficits d’atenció, concentració, aprenentatge i llenguatge

4.      Més endavant

·         Paràlisis espàstica progressiva

·         Moviments anormals i espasmes tònics.

5.      En un adult

·         Psiquiàtrics

 

Diagnòstic

Combinació de descobriments clínics, electrofisiologies i neuroimatge. També s’utilitza la ressonància magnètica del cervell.

 

Tractament

No hi ha cura per aquesta malaltia. Son tractaments de suport i poden incluir medicaments pels trastorns del moviment.

Pronòstic

Per les persones greus hi ha un deteriorament progressiu fins la mort. En la forma lleu amb paraplegia espàstica poden tenir una activitat quasi normal.

En la forma severa normalment els pacients moren a l’adolescència per complicacions.

 

MARMATERÀPIA

És un sistema medicinal que té l’origen  a la India i s’utilitza molt en els tractaments de la medicina ayurvèdica.

El seu objectiu és la purificació i desintoxicació del organisme netejant el sistema circulatori i nerviós, és una teràpia preventiva.

Es basa en l’estimulació i cura de les marmes, nuclis de connexió entre els canals per els que flueix l’energia.

Les marmes corresponen a 107 punts vitals del nostra cos, 7 d’ells son punts Mestres que es troben a l’espatlla, el tronc, l’estómac, el coll, el cap, la cara i les extremitats(braços i cames)

Son punts molt delicats on s’uneixen les venes, els lligaments, els ossos, els músculs i les articulacions, produint-se la comunicació entre l’anatomia, la fisiologia, l’energia i el sistema nerviós del nostre cos.

Per això a través de les marmes es pot accedir a controlar els funcionament del organisme perquè tenen una influencia directa en l’estat dels teixits corporals i els òrgans vitals. D’aquesta forma es poden aliviar molèsties i trastorns de salut.

                                            

 

Beneficis

·         Equilibra els 7 teixits corporals:plasma, sang, músculs, grasses, ossos, medul·la i semen.

·         Reforça les defenses del sistema immunològic

·         Té efecte rejovenidor

·         Afavoreix processos digestius

·         Lubrica les articulacions

·         Redueix la fatiga física i mental

·         Redueix les grasses

·         Dispersa la congestió

·         Alivia l’estrès emocional

·         Redueix la depressió

·         Equilibra els desordres i trastorns nerviosos.

 

Tractament

És un tractament que s’executa a través de massatges especials amb  olis específics per cada cas. Es realitzen a tot el cos amb tècniques d’amassament, digito puntura i fricció. Es realitzen amb les mans i els peus del terapeuta.

Gràcies als olis essencials s’aconsegueix equilibrar el sistema energètic del cos.

 

 

 

MALALTIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Pertany a un grup de trastorns hereditaris que afecten als nervis que es troben per fora del cervell i la columna anomenats nervis perifèrics.

 

Causes

És hereditari i almenys 40 gens causen diferents formes d’aquesta malaltia. Aquesta malaltia causa danys o destrucció de la coberta(al voltant de les fibres nervioses)

 

Símptomes

Els nervis motors que estimulen el moviment son els que resulten més afectats. Els nervis de les cames son el més afectats.

Els símptomes normalment comencen a l’ infantessa i a principis de l’edat adulta:

·         Deformitat del peu(arc del peu molta alt)

·         Caiguda del peu(no es pot mantenir horitzontalment)

·         Pèrdua massa muscular de l’extremitat inferior a l’alçada dels panxells) que son molt primes.

·         Al caminar trepitja molt fort a terra

·         Debilitat de les caderes, cames o peus.

També pot afectar als braços i les mans amb una deformitat de la mà en forma d’arpa.

                                                

 

Proves

·         Una caiguda del peu(dificultat per aixecar el peu i fer moviment del dit gros cap a fora)

·         Manca de reflexes a les cames

·         Pèrdua de control muscular i atrofia al peu o la cama.

Es realitza una biòpsia del nervi i proves genètiques.

 

Tractament

No hi cap cura. La única solució és la cirurgia o portar ortopèdia. La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la força muscular. La malaltia empitjora lentament i a la llarga pot causar discapacitat.

Complicacions

·         Disminució de la capacitat per caminar

·         Debilitat

Els antecedents familiars son molt importants. Aquesta malaltia també es coneix com atrofia muscular neuropàtica progressiva del perineu, disfunció hereditària del nervi perineu, neuropatia hereditària sensoriomotora.

 

 

 

 

MALALTIA DE HIRSCHSPRUNG

És una obstrucció del intestí gros degut al moviment muscular deficient del intestí. És congènit i esta present al néixer.

Causes

Les contraccions musculars intestinals ajuden a que els aliments digerits i els líquids es mobilitzin a través del intestí, s’anomena peristaltisme. Els nervis entre les capes musculars desencadenen les contraccions. En aquesta malaltia els nervis estan absents d’una part del intestí. Les àrees que no hi han aquets nervis no poden emputjar el material causant un bloqueig i llavors els continguts intestinals s’acumulen darrera del bloqueig. L’intestí i l’abdomen s’inflen degut a aquest motiu.

Aquesta malaltia causa el 25% de totes les obstruccions intestinals dels nounats i passa 5 vegades més en els homes que les dones i esta vinculada amb altres trastorns congènits o hereditaris com el síndrome de Down.

                                                    

Símptomes

En les nounats i nadons:

·         Dificultat amb les deposicions

·         Dificultat amb l’eliminació del miconi poc després del naixement

·         Dificultat per eliminar la 1era deposició entre les primeres 24 o 48 hores després de néixer

·         Icterícia

·         Alimentació deficient

·         Escàs augment de pes

·         Vòmits

·         Diarrea

En els nens majors:

·         Restrenyiment que empitjora en el temps

·         Retenció fecal

·         Desnutrició

·         Creixement lleu

·         Ventre inflat

Proves

Durant un examen físic es pot detectar l’intestí inflat. Un examen rectal pot detectar una pèrdua del to muscular en  els músculs del recta.

Els exàmens que es realitzen son:

·         Radiografia abdominal

·         Manometria anal

·         Enema opac

·         Biòpsia del recta

Tractament

Existeix un procediment anomenat irrigació rectal guiada per aliviar

                                             

 

SINDROME DE MOEBIUS

És una malaltia rara o poc freqüent que afecta a nens i nens. Al nostra país afecta als nens i nenes. Al nostra país afecta a 1 de cada 120.000 nadons. És una diplegia facial congènita. Una manca o defecte dels nuclis cranial VI I VII. Son els nervis encarregats de donar moviment als músculs facials i oculars. Per això es produeix una paràlisis dels músculs.

El nervi cranial VI produeix estrabisme ja que és l’encarregat de donar mobilitat al múscul que gira l’ull cap fora.

El nervi VII controla parpelles, celles, llavis…. L’especialista reconeix la malaltia perquè hi ha a la persona una manca d’expressió a la cara, sense somriure.

Per altra banda afecta al múscul encarregat d’obrir les parpelles i per això és important evitar la sequedat ocular ja que podria provocar llagues de la còrnia o conjuntivitis.

                                                     

 

Causes

Son desconegudes. No esta relacionat amb cap tipus de contaminació ambiental. Hi ha una incidència baixa per herència.

 

Símptomes

·         Baixa mobilitat dels músculs de les parpelles

·         Desviació dels ulls cap dins

·         Estrabisme

·         Dificultat per somriure

·         Babeix excessiu

·         Paladar enfonsat

·         To muscular fluix

·         Problemes en l’articulació del llenguatge

·         No afecta a la capacitat intel·lectual dels pacients

Diagnòstic

No es fàcil diagnosticar-ho durant els primers mesos de vida però és vital fer-ho el més aviat possible.

S’acostuma a pensar que el nen té un retard psicomotor, per això habitualment es realitza una electromiografia facial per poder detectar-ho.

Tractament

No existeix cap tractament. L’únic que es pot fer és ajudar als pacients amb especialistes en oftalmologia, neurologia, psicologia, traumatologia, logopèdia…