SINDROME DE ZELLWEGER

És una malaltia genètica que produeix errades musculars i d’òrgans, sobretot al fetge. Aquest síndrome compren varis trastorns com la adrenoleucodistrofia neonatal, la malaltia de Refsum infantil i la acidema hiperpipecólica afectant a la peroxisoma i pot provocar la mort prematura.

Què és?

Afecta al to muscular, percepció visual i auditiva i la teixits dels ossos i d’òrgans com el cor i els fetge. Els nens afectats amb aquest síndrome majoritàriament moren abans del primer any de vida i alguns abans dels 6 mesos degut a alteracions del fetge o sistema respiratori i gastrointestinal. No existeix cap tractament.

                                          

Trastorns

El síndrome forma part d’un conjunt de malalties amb la mateixa causa genètica però aquest síndrome és la variant més greu. Fa 57 anys que aquest síndrome va ser descobert, la resta es va produir més endavant.

Símptomes

Alteració en la biogènesis del peroxisoma que produeix dèficits neurològics que causen una gran varietat de símptomes. Els trastorns es relacionen amb el desenvolupament del cervell, la migració i posicionament neuronal.

D’altres símptomes son:

·         Disminució del to muscular

·         Convulsions

·         Pèrdua d’audició

·         Alteracions de la vista i sistema ocular(cataractes, glaucoma...)

·         Dificultats per empassar aliments

·         Alteració desenvolupament físic.

·         Tenir un cara aplanada, front alt, nas ampla..

·         Anormalitats en l’estructura dels ossos

·         Trastorns del cor, el fetge i ronyons

·         Apnea

·         Quists al fetge i ronyons

·         Augment del tamany del fetge

·         Alteració del sistema nerviós

Causes

Degut a la mutació d’almenys 12 gens. En el 70% dels casos la mutació es troba en el gen PEX1. Una persona ha de heretar una copia mutada del gen de cadascun dels seus pares.

Quan ambdós pares porten el gen existeix un 25% de risc de desenvolupar la malaltia.

Aquesta gens estan relacionats amb la síntesis i el funcionament del peroxisoma, estructures en les cèl·lules del fetge, per la metabolització d’àcids grassos per l’eliminació per l’eliminació dels residus i el desenvolupament del cervell.

Tractament

No existeix cap tractament . Les teràpies que s’aplican son siitomàticas. En els casos on hi ha problemes per ingerir aliments pot provocar problemes de desnutrició, llavors s’haurà d’aplicar sondes.

 

SINDROME DE LAMBERT-EATON

És un trastorn no massa freqüent on la comunicació defectuosa entre els nervis i músculs provoca una debilitat muscular.

Causes

Es tracta d’un trastorn autoimmunitari. Això vol dir que el sistema immunitari ataca per error a cèl·lules i teixits sans del cos. Els anticossos produïts pel sistema immune ataca a les neurones. Això provoca que siguin incapaços d’alliberar suficient quantitat de acetilcona, que és el químic que transmet impulsos entre els nervis i els músculs i produeix debilitat muscular.

Aquest síndrome es pot produir en càncers com el pulmonar o trastorns autoimmunes com el vitiligo, que és la pèrdua de pigment a la pell. Sol passar més en homes que en dones i l’edat sobre els 60 anys.

Símptomes

·         Dificultat per pujar escales, caminar o aixecar objectes.

·         Dolor muscular

·         Caiguda del cap

·         Necessitat d’utilitzar les mans per incorporar-se d’una posició asseguda o estirada

·         Problemes per parlar

·         Dificultat per mastegar

·         Visió borrosa , doble i problemes per mantenir-la fixa

On més es nota la debilitat és als músculs de les cames.

D’altres símptomes son:

·         Canvis en la pressió arterial

·         Mareig al aturar-se

·         Sequedat a la boca

·         Disfunció erèctil

·         Sequedat als ulls

·         Restrenyiment

·         Poca sudoració

Els exàmens que es realitzen a nivell físic poden mostrar:

·         Disminució dels reflexos

·         Pèrdua del teixit muscular

·         Debilitat o paràlisis que millora amb l’activitat.

Per el diagnòstic:

·         Anàlisis de sang per buscar anticossos que atacant als nervis

·         Electromiografia per veure la salut de les fibres musculars

·         Velocitat de conducció nerviosa per avaluar la velocitat de l’activitat elèctrica dels nervis.

Per descartar algun càncer es poden realitzar la tomografia i la ressonància magnètica del tòrax i l’abdomen i  una broncoscòpia en els cas de fumadors. L’intercanvi de plasma ajuda a eliminar del cos proteïnes perjudicials que interfereixen en la funció neurològica.

Un altra procediment implica l’ús de immunoglobulina intravenosa per infondre una gran quantitat d’anticossos per la sang.

Es poden usar fàrmacs que suprimeixen la resposta del sistema immunitari.

Anticolinesteràsics per millorar el to muscular i fàrmacs per incrementar l’alliberació de acetilcolina.

                                         

Complicacions

·         Dificultat per respirar

·         Dificultat per empassar

·         Pneumònia

·         Lesions per caigudes i problemes de coordinació.

 

 

SINDROME DE TOURETTE

És un trastorn caracteritzat per moviments repetitius o sons desitjats(tics) incontrolables. Alguns d’ells poden ser paperejar de forma repetida, encongir l’espatlla. Emetre sons estranys o paraules ofensives.

Els tics es presenten entre els 2 i 15 anys i el promig és de 6 anys. Els homes tenen més probabilitat de patir-ho que les dones. Es pot tractar però no té cura. Després d’uns 10 anys els tics poden disminuir o controlar.

 

Símptomes

Poden ser lleus o greus. Si son greus poden interferir amb la comunicació i la qualitat de vida.

El tics motors:

1.      Simples: De sobte, breus i repetitius, parpadeig d’ulls, sacsejar el cap, encongir l’espatlla, moure els ulls de sobte, torçar el nas, fer moviments amb la boca

2.      Complexes: Moviments diferents i coordinats, tocar o olorar objectes, repetir moviments, caminar seguint un patró determinat, fer gestos obscens, inclinar-se o girar, saltar

Els tics vocals:

1.      Simples: tossir, aclarir la gola, bordar

2.      Complexes: Repetir paraules o frases pròpies, repetir paraules o frases d’altres, utilitzar paraules vulgars, obscenes o insults.

Els tics poden variar en tipus, freqüència i gravetat i empitjoren si estan malalts, estressats, ansiosos, cansats o emocionats. Poden passar durant un somni. En l’adolescència empitjoren i milloren a l’edat adulta.

                                           

 

Causes

Es pensa que és a causa d’una combinació de factors heretats(genètics) i ambientals. Poden estar involucrats els neurotransmissors com la dopamina i la serotonina.

 

Factors de risc

1.      Antecedents familiars

2.      Sexe: Els homes tenen entre 3 i 4 vegades més de probabilitats que les dones de patir-ho

 

Complicacions

·         Trastorn per dèficit d’atenció(TDAH)

·         Trastorn obsessiu-compulsiu(TOC)

·         Trastorn espectre autista

·         Dificultats d’aprenentatge

·         Trastorns del son

·         Depressió

·         Trastorn d’ansietat

·         Mals de cap

·         Problemes d’ira. 

 

SINDROME DE WOLF-PARKINSON-WHITE

Existeix una via elèctrica addicional entre les càmeres superiors e inferiors del cor causant un batec ràpid. Aquesta afecció esta present al naixement i es bastant rara.

Aquest batec ràpid por produir problemes cardíacs greus. El procediment per poder controlar-ho es basa en un catèter per corregir els problemes del ritme cardíac. De tots manera la majoria de persones amb una via elèctrica addicional no tenen batecs ràpids.

 

Símptomes

·         Batecs cardíacs o palpitacions

·         Marejos

·         Fatiga

·         Ansietat

·         Dolor de pit

·         Dificultat per respirar

Els batecs ràpids poden començar de sobte i durar uns segons o varies hores. Fent exercici o en repòs. En alguns casos la cafeïna i l’alcohol son perjudicials.

 

Símptomes en lactants

·         Color de la pell gris i blava

·         Agitació e irritabilitat

·         Respiració ràpida

·         Alimentació deficient

                                                  

Causes

La via elèctrica addicional causant del batec ràpid del cor esta present en el naixement. També pot ser congènita i associa a l’anomalia de Ebstein.

En un sistema elèctric cardíac normal el cor esta format per 4 cavitats: dos superiors(auriculars) i dos inferiors(ventriculars). El ritme del cor esta controlat per una massa de teixit en l’aurícula dreta(nòdul sinual). Aquest nòdul produeix impulsos elèctrics que causen cada batec del cor. Aquestes senyals elèctriques travessen les aurícules i provocant contraccions musculars que bombejant la sang als ventricles. Les senyals arriben a un grup de cèl·lules anomenat node auriculoventricular la única via per la que les senyals passen de les aurícules als ventricles. Aquest node redueix  la velocitat de la senyal elèctrica abans d’enviar-la als ventricles. Aquest lleuger retard permet a que els ventricles s’omplin de sang. Quan les senyals elèctriques arriben als ventricles les contraccions musculars bombejant sang als pulmons i a la resta del cos.

Si hi ha aquest síndrome una via elèctrica addicional connecta les aurícules i els ventricles, això permet que els impulsos elèctrics passin per alt el nòdul auriculoventricular. Aquest desviament activa els ventricles massa aviat. La vida addicional també pot transmetre impulsos elèctrics des de els ventricles fins les aurícules, això interromp el moviment coordinat de les senyals elèctriques a través del cor que provoca canvis en el ritme cardíac.

L’arrítmia s’anomena taquicàrdia supraventricular.

 

Complicacions

·         Batecs ràpids

·         En alguns casos aturada cardíaca

·         Desmais

 

 

 

 

 

 

LA CANDIDIASIS

És una infecció causada per un fong anomenat càndida Albicans. Aquest fong es troba a la pell, boca o vagina. El creixement excessiu d’aquest fong pot portar a un desequilibri en els demés microorganismes de la flora vaginal, una irritació per dins o al voltant i dolor a la hora de miccionar o tenir relacions sexuals.

En general les infeccions vaginals afectan a les dones de totes les edats. Un 75% de les dones experimentan un episodi al llarg de la seva vida. D’aquestes infeccions un 25% son candidiasis. Un 50% de les dones poden patir més de 4 episodis l’any.

 

Causes

La flora bacteriana o microbiota vaginal és un conjunt de bactèries. Virus i fongs que viuen en aquesta zona del cos i evitan que ataquin organismes patògens que puguin produir infeccions. Hi ha més de 100 espècies de càndida, alguns son la c. Glabrata i la c. Tropicalis.

 

Tipus de candidiasis

1.      C. Vulvogaginal no complicada

2.      C. Vulvogaginal complicada: Entre un 10% i 20% del total. 4 episodis l’any.

3.      C. Vulvogaginal per espècies resistents.

                                               

 

Factors de risc

·         Us d’antibiótics d’ample aspectra

·         Estar embarassada

·         Us d’anticonceptius orals

·         Patir diabetis melitus mal controlada

·         Sistema inmunitari debilitat(VIH, lupus..), un tractament de quimioteràpia o prendre esteroides.

 

Simptomes

·         Inflamació i vermelló a la vulva i vagina

·         Alteracions al fluxe vaginal(blanc, espès, abundant)

·         Fisures

·         Cremor als llavis i vagina

·         Relacions sexuals doloroses

·         Micció dolorosa

 

Tractament

El tracatamnet sol ser amb fàrmacs com butoconazol, clotrimazol, miconazol, nistanina, cluconazol.

                                          

 

Prevenció

·         Mantenir la zona genital neta i seca

·         No prendre dutxes vaginals

·         No vestir roba massa ajustada

·         No vestir roba humida

·         Usar compresses en el cicle menstrual més que tampons i evitar salvaslips

·         Usar preservatius en les relacions sexuals.

·         Cuidar l’alimentació

Reduir hidrats de carboni

En cas de diabetis controlar esl nivells de sucre

Reduir les grasses saturades

Prendre iogurts varies vegades setmana

·         Visitar el ginecòleg

·         Prendre probiótics

 

HERPES ZÒSTER

Son unes erupcions o ampolles a la pell. Esta causada per la varicel-la. Després de tenir varicel-la els virus es queden al cos. És possible que no causi problemes durant molts anys però quan envellim pot reaparèixer com a “culebrilla”. La “culebrilla” no és contagiosa però algú amb aquesta pot contagiar la varicel-la . Si mai s’ha tingut varicel-la ni s’ha vacunat contra ella s’ha d’evitar de mantenir-se allunyat d’ algú que la tingui.

Les persones amb més risc son les que hagin tingut varicel-la i corren el risc de patir la “culebrilla” també. El risc és més gran a mesura que envellim. És més comú amb persones majors de 50 anys.

Les persones amb el sistema immune dèbil tenen més risc i aquestes incloiexen:

·         Malalties del sistema immune com VIH i SIDA

·         Certs tipus de càncer

·     Prendre medicaments immunosupressors després d’un transplantament d’un òrgan

Normalment els sistema immunitari es debilita després d’una infecció o l’estrès. I no és molt normal patir una “culebrilla” més d’una vegada però pot succeir.

                                           

 

Símptomes

Els primers símptomes son crémor o dolor punxant, formigueig o picor. Es presenta a un costat del cos o a la cara i pot ser lleu o sever. Després de dues setmanes de dolor es produeix una erupció  que consisteix en ampolles que duran entre 7 i 10 dies. En cas de les cames es presenta desde el coxis, a la mitad de la cama i al peu . I si es presenta a la cara es troba al costat. En alguns casos si s’estén l’erupció pot assemblar-se a una varicel-la.

D’altres símptomes son:

·         Febre

·         Mal de cap

·         Calfreds

·         Dolor abdominal

 

Possibles complicacions

1.      Neuràlgia posherpética: Dolor intens a les àrees de les erupcions. La millora es produeix en  unes setmanes o mesos. En alguns casos poden durar anys.

2.      Si la “culebrilla” afecta a un ull pot produir-se una pèrdua de visió temporal o permanent

3.      Problemes d’audició o equilibri temporal o permanent.

En caso aïllats pot causar pneumònia, inflamació del cervell o la mort.

 

Diagnòstic

Amb la historia clínica i observant les erupcions. En alguns casos es fa una mostra de teixit de l’erupció o líquid de les ampolles

 

Tractament

No existeix cura. Els medicaments antivirals poden ajudar. Els medicaments son més efectius si es poden prendre dins els 3 dies posteriors a l’erupció . Els analgèsics poden ajudar amb el dolor.

També ens pot ajudar per aliviar el picor:

·          Tovallola amb aigua freda

·         Loció de calamina

·         Banys d’avena