MALATIA DE MOYAMOYA

És un trastorn dels vasos sanguinis en el que l’arteria caròtida del crani es bloqueja o s’estreny i redueix el flux sanguini del cervell i provoca que creixin els vasos sanguinis diminuts a la base del cervell per intentar subministrar sang.

Aquesta afecció pot causar un atac isquèmic transitori o un accident cerebrovascular o un sangrat als cervell. Pot afectar als funcionament del cervell i causar retards o discapacitats cognitives i de desenvolupament.

Afecta majoritàriament als nens encara que la poden patir també els adults. És molt comú als països de l’est d’Àsia ( Corea, Japó i Xina) per factors genètics.

                                                   

SIMPTOMES

La majoria de casos es presenta entre els 5 i 10 anys i entre 30 i 50 anys. En els nens presenta un accident cerebrovascular o accident isquèmic transitori. En els adults també es presenta sangrat als cervell. La detecció el més aviat possible és importantíssima.

Els signes son:

·         Mal de cap

·         Convulsions

·         Debilitat o paràlisi a la cara, els braços o les cames

·         Alteracions visuals

·         Afàsia

·         Retards cognitius

·         Moviments involuntaris

 

CAUSES

Son bastant desconegudes però es creu que és degut a factors genètics. S’associa a certesa certes afeccions com el síndrome de Down, l’anèmia de cèl·lules falciformes, la neurofibromatosis tipus 1 i el hipertiroïdisme.

 

FACTORS DE RISC

·         Ascendència Asiàtica: Molt comú a Corea, Japó i Xina per factors genètics

·        Antecedents familiars de la malaltia. Si tenim una familiar hi ha un risc de patir l’afecció de 30 a 40 vegades més.

·         Ser dona

·         Ser jove: Major afectació menors  de 15 anys

 

COMPLICACIONS

·         Accidents cardiovasculars(convulsions, paràlisi i problemes de visió)

·         Problemes de la parla

·         Trastorns del moviment

·         Retards en el desenvolupament

·         Danys greus i permanents al cervell

 

 

SINDROME DE SÖGREN

És un trastorn dels sistema immunitari que s’identifica amb dos símptomes: ulls i boca seca. Pot acompanyar-se de trastorns del sistema immune com l’artritis reumatoide i els lupus. Primer afecta a les membranes mucoses i les glàndules que produeixen humitat als ulls i la boca, això provoca menys llàgrimes i saliva. La majoria de persones detectades tenen més de 40 anys i es més freqüent en eles dones. Només és possible aliviar els símptomes.

SIMPTOMES

1.      Ulls secs: Els ulls poden cremar, picar o sentir com si  tinguessin sorra dins.

2.      Sequedat de boca: Sentir la boca com plena de cotó i provoca dificultat per empassar o parlar

D’altres símptomes son:

·         Dolor articular, inflo i rigidesa

·         Inflamació de les glàndules salivars sota la mandíbula i davant les orelles

·         Erupcions de la pell o pell resseca

·         Sequedat vaginal

·         Tos seca persistent

·         Fatiga prolongada

                                            

 

CAUSES

Al ser un trastorn autoimmunitari el sistema immune ataca a les pròpies cèl·lules i teixits corporals per error.

La probabilitat de tenir-lo dependrà dels gens o una infecció per virus o bactèries. Normalment ataca a les glàndules que produeixen llàgrimes i saliva però també pot afectar a:

·         Articulacions

·         Tiroides

·         Ronyons

·         Fetge

·         Pulmons

·         Pell

·         Nervis

 

FACTORS DE RISC

·         Tenir més de 40 anys

·         Més probable en dones

·         Malaltia reumàtica

 

COMPLICACIONS

·         Caries: Degut a la sequedat de la boca

·         Candidosis: Infecció per fongs a la boca

·     Problemes de visió: La sequedat als ulls provoca sensibilitat a la llum, visió borrosa i dany a la còrnia

·    Pulmons, ronyons i fetge: Pot causar pneumònia, bronquitis, problemes renals, hepatitis, cirrosis.

·         Ganglis limfàtics: Algunes persones pateixen càncer als ganglis linfàtics.

·         Nervis: Formigueig i cremor a les mans i als peus.

 

 

MALALTIA DE TANGIER

És una malaltia rara que es caracteritza per l’absència virtual de colesterol HDL a la sang. Les proteïnes d’alta densitat HDL transporta el colesterol i els fosfolípids dels teixits al fetge per la seva eliminació de la sang, el que s’anomena colesterol bo. Aquesta absència provoca l’acumulació de colesterol en molts òrgans i augmenta el risc de patir aterosclerosis.

Les persones que pateixen aquesta  malaltia tenen menys del 50% de proteïnes d’alta intensitat HDL a la sang que una persona normal.

 

CAUSES

Per una mutació del gen ABCA 1 situat al cromosoma 9. És una malaltia genètica que es transmet per herència, és necessari heretar la mutació tant pel pare com la mare per patir la malaltia. És tant rara que només s’han detectat 100 casos a tot el món. Afecta per igual a homes i dones

                                                  

 

SIMPTOMES

L’absència de les lipoproteïnes HDL ocasiona una acumulació de colesterol i fosfolípids als nervis perifèrics, la melsa, els nòduls limfàtics, el fetge, l’intestí o la còrnia dels ulls.

Es detecta quan:

·         Hi ha les amígdales allargades i groguenques

·         Taques marrons al recta per l’acumulació de colesterol a les membranes mucoses del intestí

·         Melsa de gran tamany que pot causar anèmia hemolítica i plaquetes disminuïdes

·         Fetge de gran tamany.

·         Neuropatia als nervis perifèrics causant calor, dolor, picor, debilitat o sudoració excessiva.

·    Problemes oculars(colesterol a la còrnia, parpelles caigudes, espasmes musculars als ulls, visió doble)

Hi ha un risc molt alt de patir problemes cardiovasculars com infarts o ictus.

 

DIAGNÓSTIC

Es sol detectar amb un anàlisis de sang amb valors de colesterol HDL per sota de 5mg/dl

I un test genètic amb una mutació als gen ABCA1

 

TRACTAMENT

No existeix cap tractament que curi però es poden seguir les següents recomanacions:

·     Si hi ha un augment del tamany de les amígdales es poden extirpar

·   Una dieta baixa en grassa ajuda a prevenir l’augment del fetge i l’asterosclosis.

 

 

 

SINDROME DE CUSHING

Es produeix quan el cos conté massa hormona cortisol al llarg del temps. Podria ser degut a haver pres corticoides o que el cos en produeixi en excés.

L’excés de cortisol pot produir una gepa de grassa entre les espatlles, la cara arrodonida i estries de color rosat o púrpura a la pell. També pot provocar hipertensió arterial. Pèrdua de massa òssia i diabetis tipus 2.

Amb tractaments per aquest síndrome es poden normalitzar els nivells de cortisol i millorar els símptomes.

                                                    

 

SIMPTOMES

·       Augment de pes i depòsits de teixit adipós al voltant de la secció mitjana del cos i la part superior de l’espatlla, la cara arrodonida i les espatlles.

·         Estries de color rosa o púrpura a la pell del abdomen, mames o braços

·         Pell fina i fràgil propensa a hematomes

·         Cicatrització lenta de ferides, picades d’insectes e infeccions

·         Acne

·     En les dones pot causar pel facial i corporal i períodes menstruals irregulars o inexistents

·     En els homes pot produir disminució del desig sexual, disminució de la fertilitat, disfunció erèctil, fatiga intensa, debilitat muscular, depressió, ansietat, pèrdua del control emocional, dificultats cognitives, pressió arterial alta, mals de cap, infeccions.

 

CAUSES

El cortisol que es produeix a les glàndules suprarenals té diferents funcions:

·         Regula la pressió arterial

·       Redueix la inflamació i manté el cor i els vasos sanguinis que funcionen correctament

·         Ajuda al cos a respondre davant l’estrès

En cas sigui degut al organisme que en produeixi en excés el síndrome podria estar relacionat amb:

1.      Un tumor a la glàndula pituïtària. És benigne a la base del cervell produint un excés de la hormona adrenocorticotròpica que estimula a les glàndules suprarenals perquè produeixi més cortisol

2.   Un tumor que segrega  hormona adrenocorticotròpica . Aquets tumors benignes o cancerosos es troben als pulmons, pàncreas, tiroides o timó

3.      Una malaltia primària a les glàndules suprarenals

4.      Síndrome de cushing familiar: Pot ser de caràcter hereditari.

COMPLICACIONS

·         Osteoporosis

·         Hipertensió

·         Diabetis tipus 2

·         Infeccions freqüents

·         Pèrdua de força i massa muscular

 

LA HERNIA DE HIATO

La hernia de hiato es produeix quan la part superior del estómac sobresurt a través del múscul gran que separa l’abdomen del tòrax(diafragma)

El diafragma té un petit orifici(hiato) a través del qual passa el tub d’alimentació(esòfag) abans d’unir-se al estómac. En la hernia de hiato el estómac empeny cap amunt per passar per aquest orifici e ingressar al tòrax.

Quan la hernia de hiato es petita no sol generar problemes però si és gran pot permetre que el menjar i l’àcid tornin per l’esòfag i causi acidesa estomacal. Si es molt gran pot requerir cirurgia.

 

Símptomes

Les hernies de hiato grans poden causar:

·         Acidesa estomacal

·         Retorn del menjar o líquid a la boca

·         Reflux àcid

·         Dificultat per empassar

·         Dolor abdominal o al pit

·         Sentir-se tip després de menjar

·         Manca d’aire

·         Vòmits amb  sang o defecacions negres

                                             

 

Causes

Es genera quan el teixit muscular debilitat permet que l’estómac formi una protuberància a través del diafragma.

Les possibles causes son:

·         Canvis en el diafragma per l’edat

·         Lesions en aquesta part del cos després d’un traumatisme

·         Néixer amb un hiato gran

·         Pressió persistent e intensa als músculs al tossir, vomitar...

Els factors de risc son tenir més de 50 anys i se obès.

 

ESOFAG DE BARRET

És un trastorn per el qual el revestiment del esòfag presenta un dany a causa del àcid gàstric. L’esòfag és el conducta alimentari i connecta las gola amb l’estómac. En alguns casos pot derivar en un càncer.

 

Causes

Quan mengem l’aliment passa des de la gola  al estómac a través del esòfag e impedeix que els continguts estomacals es retornin. Si els músculs no es tanquen hermèticament es pot filtrar un àcid aspre cap l’esòfag que s’anomena reflux gastroesofàgic. Pot passar tant a homes com dones.

 

                                               

Símptomes

El reflux  d’àcid que el causa sovint ocasiona símptomes d’acidesa gàstrica.

 

Proves i exàmens

Es pot necessitar una endoscòpia si els símptomes son greus. Durant aquesta

endoscòpia el metge pot prendre mostres del teixit(biòpsies)

 

Tractament

Per millorar els símptomes del reflux del àcid:

·         Antiàcids després dels àpats i a la hora de dormir.

·         Bloquejadors dels receptors H2 de la histamina

·         Inhibidors de la bomba de protons

·         Evitar el consum de tabac, xocolata i cafeïna.

Per extirpar el teixit dolent del esòfag:

·         La teràpia fotodinàmica

·         Procediments d’alta energia per destruir el teixit dolent

·         Cirurgia per extirpar el revestiment anormal.

Les expectatives son que el tractament pot millorar el reflux del àcid i evitar que el esòfag empitjori.

 

 

ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER

És una malaltia neurològica crònica que es caracteritza per el desenvolupament de lesions desmielinitzants i de dany axonal del sistema nerviós central. Una de les causes principals de discapacitat neurològica d’origen no traumàtic en joves adults i nens principalment dones i afecta a unes 2.5 milions de persones al món.

Existeix una destrucció de mielina que afecta a un lòbul o hemisferi cerebral complert. Aquesta malaltia imita sovint a una neoplàsia o un abscés intracraneal.

També s’associa a una acumulació dels teixits i líquids corporals, d’àcids grassos saturats a conseqüència de la degradació d’aquets àcids grassos en els peroxisomes.

Sembla ser que la clau del defecte és l’alteració d’un enzim del peroxisoma degut a un defecte genètic responsable d’un trastorn en la formació d’una proteïna de la membrana del peroxisoma.

El diagnòstic inclou varies malalties neurodegeneratives  com l’esclerosi múltiple, l’encefalomielitis disseminada aguda, brucel·losis...

 

Característiques

Unes plaques de desmielinització extenses amb degeneració secundària de cilindreixos en el SNC. I es produeix als nervis òptics, regions periventriculars del cervell, pedrínculs cerebel·losos, neuroeix i medul·la espinal dorsal. Els nens que pateixen aquesta malaltia tenen sordesa, ceguesa, atàxia, hemiplegia, anestesia i deficiència mental.

                                                  

 

Símptomes

·         Canvis de personalitat

·         Paràlisis dels moviments oculars

·         Atròfia Óptica

·         Demència progressiva

·         Desmielinització de la substància blanca del cervell

·         Sordesa

·         Tremolors

·         Neuritis Óptica

·         Manca d’atenció

·         Espasticitat muscular

·         Afàsia

·         Hemiplegia

·         Convulsions

·         Mals de cap

·         Inestabilitat

·         Incontinència

·         Insuficiència suprarenal

·         Vòmits

·         Demència

·         Debilitat muscular

 

La supervivència després de la detecció de la malaltia és de menys de 10 anys.