HIPEROSTOSIS ESQUELETICA IDIOPATICA DIFUSA

Es tracta d’un enduriment ossi dels lligaments en les àrees que s’adhereixen a la columna vertebral. També s’anomena malaltia de Forestier, és possible no provocar símptomes ni requerir tractament.Els símptomes son dolor lleu, moderat i rigidesa a la part superior de l’espatlla. Algunes vegades afecta al coll i la regió lumbar i a les espatlles, colces , genolls i talons. Aquesta malaltia pot ser progressiva i pot causar complicacions greus.

 

Símptomes

·         Rigidesa: Sobretot els matins

·         Dolor:  A  l’espatlla, colca, genoll o taló.

·         Pèrdua d’amplitud de moviments: Sobretot quan ens estirem d’un costat a l’altra.

·         Dificultat per empassar o veu ronca

 

Causes

Per acumulació de sals de calci als lligaments i tendons, enduriment i creixement excessiu dels ossos.

                                           

 

Factors de risc

·         Sexe: Els homes son més propensos

·         Persones grans: Majors de 50 anys

·         Diabetis i altres malalties: Diabetis tipus 2. La hiperinsulina, la prediabetis i l’obesitat.

·    Alguns medicaments: Tipus retinoides com la isotretinoina(amnesteen, claravis i altres)

 

Complicacions

·         Incapacitat: Per pèrdua de l’amplitud del moviment en l’articulació.

·         Dificultat per empassar

·         Trencament en la columna vertebral

 

Diagnòstic

Un examen físic de la columna vertebral i articulacions i proves com radiografies

Tractament

No hi cap cura però si que es poden prendre mesures per reduir el dolor i la rigidesa

Medicaments

Paracetamol, ibuprofeno o amb dolors intensos injeccions de corticoesteroides.

Teràpies

·         Fisioteràpia

·         Exercici

Cirurgia

En determinats casos és necessari però no es habitual. És possible en caso com la dificultat per empassar i per alleugerir la pressió sobre la medul·la espinal.

 

 

 

SINDROME DE PHELAN-MCDERMID

És una deleció del cromosoma 22q13 i es considera una malaltia rara. En molts casos esta causada per la pèrdua de material genètic del extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular quan els cromosomes s’alineen i replicant i alguns es trencant i es perden. La característica comú de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 i això suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament , especialment en la parla. No és una causa heretada sinó que apareix de forma espontània.

 

Característiques

·         Discapacitat intel·lectual de diversos graus

·   Trastorn del desenvolupament. Més del 75% dels pacients presenten creixement normal o accelerat, mans grans i carnoses, ungles dels peus displàstiques, pestanyes llargues, percepció del dolor reduïda, moviments de la boca freqüents.

·         Absència o retard de la parla

·         Símptomes d’autisme

·         Quists aracnoides

·         Disfàgia de líquids

·         Diarrea crònica

·         Retards en el desenvolupament

·         Reflux gastroesofàgic

·         Creixement anormal

·         Dilatació dels ventricles cerebrals

·         Regulació de temperatura corporal anormal

·         Otitis

·         Convulsions

·         Reflux vesicouretal

·         Ptosis

·         Estrabisme i problemes de visió

·         Orelles grans o de Elf, galtes i parpelles inflades

·         Ulls enfonsats, aplanament de la part mitja facial.

·         Pont nasal ampli

·         Barbeta afilada

·         Sudoració reduïda

·         Dificultats d’alimentació

                                             

                                            

 

Diagnòstic

Si es d’origen genètic es realitzen les següents proves:

·         Microarray o hibridació genòmica comparada

·         El anàlisis dels cromosomes

·         La hibridació fluorescent

 

 

Tractament

·         El pacient presenta un to muscular dèbil, amb poca força. La teràpia física pot ajudar a enfortir la musculatura i ajudar a caminar i mantenir l’equilibri.

·         El massatge infantil estimula el sistema nerviós central del nadó per calmar-lo.

·         La psicomotricitat treballa el to, postura i equilibri. El desenvolupament motor va unit al psicològic i la psicomotricitat treballa ambdós.

·   La hidroteràpia i natació ajuda a millorar el to muscular, la inflamació dels limfoedemes i la relaxació.

·         Les persones amb aquest síndrome tenen dificultats per aprendre i obliden ràpidament.

·         La logopèdia treballarà el vocabulari .

·         El llenguatge de signes per una bona comunicació i utilitzar dispositius electrònics(tablets, ipads...) per millorar la comunicació.

         

 

 

 

NOVES INVESTIGACIONS SOBE LA ELA

 

Investigadors del CNIO descobreixen la causa de la mort neuronal en una gran part dels pacients amb ELA. L’investigador Oscar Fernàndez Capetillo del Centre Nacional d’investigacions oncològiques junt amb el biòleg molecular Jack Szostak van descobrir la arginina, un aminoàcid que forma part de les proteïnes  que podria tenir relació en el desenvolupament de la ELA, malaltia que afecta a 3000 persones a Espanya.

S’ha descobert la causa de la mort neuronal amb molts pacients de ELA familiar. La mort de les neurones responsables del moviment provoca la paràlisis dels músculs de les extremitats i després en tot el cos e impedeix la respiració.

Malauradament la ELA no té tractament, es desconeix la causa i és progressiva i mortal. En relació a altres malalties no hi ha molts casos.

El que sí es coneix es que en el 10% dels afectats hi ha un component genètic i això fa que apareix en varius membres d’una família. El culpable és un gen anomenat C90RF72.Les mutacions d’aquest gen mata a les neurones motores i paralitzen els músculs.

Degut a les mutacions provocan un bloqueig de tots els àcids nucleics, el ADN i el ARN impedint el bon funcionament de les cèl·lules .

Les investigacions de CNIO constaten que les mutacions del gen C90RF72 son tòxiques perquè indueixen a la cèl·lula a produir unes petites proteïnes o pèptids molt rics amb arginina, una aminoàcid que s’uneix als àcids nucleics, el ADN o el ARN, això provoca que desplacin a totes les proteïnes cel·lulars que interaccionen normalment amb ADN i el ARN impedint qualsevol reacció cel·lular que utilitzi ADN o ARN bloquejant els àcids nucleics i la cèl·lula mora.

L’ADN conté les instruccions perquè la cèl·lula fabriqui les proteïnes que necessita per funcionar correctament. Moltes proteïnes necessiten unir-se al ADN i ARN per llegir les seves instruccions i poder fabricar nous components per la cèl·lula , però la presència de pèptids rics en arginina impedeix qualsevol reacció en la que es vegin implicats els àcids nucleics.

L’investigador Jack Szostak, que hem anomenat abans investiga la química del origen de la vida i explica que per frenar  les reaccions amb àcids nucleics en els seus experiments utilitza pèptids sintètics amb moltes arginines.

Un cop haver fet aquets descobriments cal buscar solucions per poder combatre’l .

Les investigacions demostren que la majoria de les mutacions trobades en pacients de ELA son en proteïnes que s’uneixen al ARN.

                                              

                                           

 

 

SINDROME DE MICKULICZ

És un trastorn benigne que es produeix junt a una altra trastorn com la tuberculosis, leucèmia, sífilis, linfomes, lupus... Va ser descrit el 1888 per Johan von Mikulicz.

 

Símptomes

·   Esta present en adults amb tumefacció lenta i progressiva de les glàndules salivars majors i llagrimalls. Es pot tenir febre.

·         Hipertròfia moderada, disminució de la secreció llagrimal.

·         Possible evolució d’un limfoma o carcinoma en un 5-10% dels casos.

                                              

Causes

La més comú és a conseqüència del síndrome de Sjorgren, infeccions per virus de Epstein i paràsits que provocant lesió dels conductors salivars amb filtració limfocitària i reacció immunològica.

Apareixen en:

·         Sarcoïdosis

·         Leucèmies

·         Limfomes

·         Sialoadenitis limfoepitelial

 

Tractament

·         Antibiòtics e antiinflamatoris per brots aguts

·         Radioteràpia en dosis antiinflamatòries

·         Forma tumoral de LLB amb cirurgia més biòpsia

 

 

 

 

PREDICCIONS PER EL 2022

 

Numerologia del 2022

Serà L’any 6( 3 vegades 2)

Anunci de nous camins tant a nivell col·lectiu com personal. La passió i els excessos estaran presents durant to l’any. El treball dur donarà els seus fruits.

 

Prediccions segons horòscop

El 2022 vindrà amb molts canvis i sorpreses. Hi hauran 4 eclipses(2 llunars i 2 solars). Els llunars seran el 16 de maig i 8 de novembre i els solars el 30 d’abril i el 25 octubre.

Les estrelles principals de l’any seran Àries, Virgo, Escorpí i Piscis.

Els signes més beneficiats seran : Gèminis, Virgo, Balança i Aquari.

                                                    

 

Prediccions dels Xinesos

L’any del tigre d’aigua

L’any xinés comença el 1 de febrer del 2022 fins el 21 de gener del 2023. Arribarà amb molta prosperitat i abundància . Les persones sota aquest signe el seu element és l’aigua i sempre els agrada aprendre quelcom nou. Alta autoestima i no accepten els consells dels altres. Triomfen a la vida, però han de ser curosos i no confiar fàcilment en la resta ja que seu èxit desperta enveja en els altres.

Les persones amb aquest signe son les nascudes els anys 1902, 1914, 1926, 1938, 1950, 1962, 1974, 1986 i 2010.

El tigre simbolitza el poder . Son pintorescos e impredictibles. Gaudeixen de la vida i els agrada l’aventura. Son presumptuosos i estan pendents de la seva imatge.

 

Prediccions segons Nostradamus

1.      La mort sobtada d’un líder polític: Podria ser Kim Jong- un( Corea del Nord). Reina Isabel(Gran Bretanya) o Joe Biden EEUU)

2.      Degut al canvi climàtic fenòmens com una gran turmenta solar, desgel dels pols i augment del nivell del mar. També terratrèmols , inundacions i grans sequeres.

3.      Fam e inflació. Grans crisis econòmicas

4.      Caiguda de UE. Possible dissolució de la comunitat política.

5.      Caiguda d’una ciutat. Podria ser Londres i Paris degut a activitats terroristes o la pandèmia.

 

LES MALALTIES MENTALS

Les malalties mentals son afeccions que impacten en el pensament, sentiment, estat d’ànim i comportament. Poden ser puntuals o cròniques  i afecten a les relacions socials.

Tipus de malalties:

1.      Ansietat: Pànic, obsessiu-compulsiu, fòbies

2.      Depressió, trastorn bipolar i d’altres

3.      Trastorns alimentaris

4.      Trastorns personalitat

5.      Trastorns d’estrès post-traumàtic

6.      Trastorns psicòtics i esquizofrènia

 

Causes

·         Gens e historia familiar

·         Les experiències de la vida com estrès, abús durant la infantessa.

·         Factors biològics(desequilibris químics al cervell)

·         Lesió cerebral traumàtica

·         L’exposició de la mare a algun virus o productes químics durant l’embaràs.

·         Consum d’alcohol o drogues

·         Tenir càncer o d’altres malalties greus

·         Tenir pocs amics i sentir-se sol o aïllat

Malauradament els trastorns mentals son comuns. Per exemple més de la mitat de les persones de EEUU seran diagnosticades amb algun trastorn al llarg de la seva vida.

                                                  

 

Diagnòstic

1.      Historia clínica

2.      Examen físic amb proves de laboratori

3.      Avaluació psicològica

 

Tractament

El tractament dependrà de la gravetat de la malaltia e inclou teràpia, medicaments i molta ajuda social. En casos molt greus cal anar a un hospital psiquiàtric.

 

Les malalties mentals més comuns a Espanya

Es creu que entre el 20% i el 25% dels espanyols patiran un trastorn psiquiàtric al llarg de la seva vida.

1.      La depressió : Hi ha 4 milions de persones al nostre país que pateixen aquesta      malaltia. L’estat de desesperança, manca de motivació, plors freqüents, pocas relacions socials i obligacions professionals. Solen millorar amb un tractament farmacològic i teràpia.

2.    L’ansietat: Hi ha un 15% d’Espanyols que la pateixen. L’estat de permanent alarma i estrès provocan palpitacions, sensació de no poden respirar.

3.      L’esquizofrènia: 500.000 persones la pateixen. El pacient perd el contacta amb la realitat i deteriora la seva capacitat per controlar pensaments, emocions i voluntat. Poden haver-hi deliris i al·lucinacions .

4.    Alzheimer: Malaltia degenerativa. El pacient comença a oblidar persones ,vivències i detalls com menjar, fer les seves necessitats. Afecta a 500.000 persones i en l’actualitat no hi ha cap cura.

5.      Trastorn bipolar: Canvis sobtats de humor(De la felicitat a la depressió). Sol tenir factors genètics i ambientals i consum de drogues. Entre el 10 i 15% persones ho pateixen i no reben atenció mèdica i això provoca que es puguin suïcidar. Es tracta amb fàrmacs i teràpia.

 

SINDROME DE MENIÈRE

És un trastorn del oïda intern que provoca marejos(vertigen) i pèrdua d’audició. En la majoria de casos  afecta a un oïda . Normalment apareix a l’edat adulta i a mitjana edat. Es considera una malaltia crònica i hi ha certs tractaments que ajuden a alleugerir els símptomes i a reduir l’impacte.

 

Símptomes

·    Episodis concrets de vertigen : Sensació d’estar girant. Els episodis de vertigen duran  entre 20 minuts a varies hores, però no més de 24 hores. Si el vertigen és intens pot causar vòmits.

·         Pèrdua d’audició

·         Acúfens: Sorolls i xiulets al oïda .

·         Sensació de tenir oïda tapat

 

Causes

No hi ha una causa exacta però es pensa que podria ser el resultat d’una quantitat anormal de líquid en l’oïda intern anomenat endolinfa.

Els factors que afecten al líquid son:

·  Drenatge inadequat del líquid degut a una obstrucció o anormalitat anatòmica.

·         Resposta immune anormal

·         Infecció viral

·         Predisposició genètica

                                            

 

Complicacions

Episodis de vertigen i pèrdua auditiva permanent. Pot causar fatiga i estrès . El vertigen pot provocar que es perdi l’equilibri i augmenti el risc de caigudes i accidents.