LES MALALTIES RARES

Les malalties rares tenen una baixa incidència en la població ja que afecten a menys de 5 persones entre 10.000. Aquests tipus de malalties solen ser cròniques, progressives, d’origen genètic e invalidants. Es manifesten abans dels 2 anys de vida però també poden aparèixer al llarg de la vida. De malalties n’hi han moltes i molt variades. La mateixa malaltia pot presentar-se de forma diferent entre dos persones. La organització Europea  de malalties rares estima en 6000 les malalties rares. La OMS en 5500 i la FEDER en 7000.

Causes

·       Factors genètics en mutacions en un o varis gens que es situen en el 80% dels casos. Moltes mutacions poden transmetre d’una generació a un altre.

·       Factors ambientals com alimentació o consum de tabac.

Malalties més comuns

Afecten a més de 300 milions de persones de tot el món. A Europa entre el 6 i 8% de la població i entre 2 i 3 milions a Espanya. Les persones amb aquestes malalties solen tenir dificultats per trobar un diagnòstic i accedir a tractament, serveis, atenció sanitària i social. A Espanya el 75% dels afectats tenen un gran dependència i més el 50% dels afectats necessiten recolzament durant la seva vida. Les dificultats son a nivell físic, motor, sensorial...

Aquestes persones pateixen:

·   Manca d’informació sobre la malaltia

·  Manca de coneixement científic i manca d’accés als medicaments.

·   Conseqüències socials: escola, treball, vida afectiva..

· Alts costos de tractament i manca de persones per cuidar-los.

En l’actualitat s’han identificat els gens responsables d’un 50% de les malalties genètiques rares.

Les malalties rares més comuns

1.    Retinosis pigmentaria: Trastorn ocular degeneratiu

2.    Distrofia miotónica de Steiner: Malaltia neuromuscular progressiva.

3. Fibrosis quística: Malaltia genètica que afecta als pulmons i sistema digestiu.

4.    Hemofilia A: Trastorn de coagulació de la sang.

5.    ELA: Malaltia neuromuscular greu i progressiva.

6.    Malaltia de Huntington: Trastorn neurològic hereditari.

7.    Esclerosis tuberosa: Afecció genètica causant de tumors no cancerosos.

8. Neurofibromatosis tipus 1: Trastorn genètic que causa tumors als nervis.

9.  Síndrome de Ehlers-Danlos: Trastorn del teixit connectiu.

10. Malalties lisosomals: Com malalties de Gaucher, Fabry i Pompe.