PKU-FENILCETONURIA

És un trastorn hereditari poc freqüent que provoca que un aminoàcid anomenat fenilalanina s’acumuli al cos. La fenilcetonúria es produeix com a conseqüència de un canvi en el gen de la fenilalanina . Aquest gen ajuda a crear el enzim necessària per descompondre la fenilalanina. Sense el enzim es pot desenvolupar una acumulació perillosa quan una persona afectada menja aliments que contenen proteïna o consumeix aspartam, un endolcidor artificial I això pot provocar amb el temps greus problemes de salut. Quan una persona ja sigui un nadó, nen o adult té aquesta malaltia ha de evitar aliments amb proteïnes. Gràcies a alguns medicaments es pot permetre menjar més o menys quantitat d’aliments. En països com EEUU s’examinen als nadons després de néixer per detectar si ho tenen i així poder començar un tractament per ajudar a prevenir limitacions en les àrees del pensament, la comprensió i la comunicació.

                                       

Símptomes

Els nounats que tenen la malaltia al principi no presenten cap símptoma però sense tractament els nadons poden manifestar signes de la malaltia en pocs mesos.

Els signes son:

1.    Olor semblant a la humitat al alè, la pell o la orina provocat per l’excés  de fenilalanina als cos.

2.  Problemes del sistema nerviós que poden influir convulsions.

3.    Erupcions cutànies com èczemes.

4.  Poden tenir la pell, el cabell i ulls més clars que els demés membres de la família per la fenilalanina que no pot transformar-se en melanina.

5.    Tamany del cap més petit del normal.

6.    Hiperactivitat

7.    Discapacitat intel·lectual

8.    Retard en el desenvolupament

9. Problemes de comportament, emocionals i socials i trastorns de salut mental. 

                                 

Tipus

-Fenilcetonuria clàssica: És la més greu. Manca el  enzim que es necessita per descompondre la fenilamina. Per això els nivells elevats d’aquesta pot generar un dany cerebral greu.

-Menys greu: El enzim té una mica de funció i els nivells no son tant elevats, per això el risc de dany cerebral és menor.

Les persones que tenen aquesta malaltia i queden en estat corren el risc de patir una altra forma de malaltia anomenada fenilcenoturia materna i si els dones no segueixen la dieta especial abans del embaràs els nivells de fenilalalina a la sang poden ser altes i danyar al nadó. Els nadons nascuts de dones que tenen nivells alts no sol ser hereditari però poden tenir problemes greus si el nivell és alt durant l’embaràs. Els nounats poden tenir un pes baix al néixer, un cap inusualment petit i problemes de cor.

Factors de risc

-Els dos pares tenen una modificació genètica que la causi

-Ser descendent de una determinada raça o ètnia. Als EEUU és més comú en   persones descendents de Europeus i menys comú en persones afro.

Complicacions

En cas que no es tracti pot provocar:

1. Dany cerebral irreversible i discapacitat intel·lectual desde els primers mesos de vida.

2.    Problemes neurològics(convulsions i tremolors)

3. En cas de nens més grans i adults pot provocar problemes de conducta, emocionals i socials.

4.    Problemes greus de salut i desenvolupament.