LA MALALTIA DE CREUTFELDT-JAKOB

Les malalties rares es caracteritzen per tenir una incidència molt baixa a la població afecten a menys de 5 persones per 10.000 hab. La majoria d’aquestes malalties solen ser crónicas, progressives i de origen genètic e invalidants. Les malalties solen començar abans dels 2 anys però també poden aparèixer a llarg de la vida. Segons la organització Europea de malalties rares existeixen 6000 malalties rares. La OMS unes 5.500.

Els poden afectar els factors genètics com mutacions en un o varis gens en un 80% dels casos i factors ambientals com la alimentació o consum de tabac. Com  curiositat es va escollir es va escollir el dia mundial de les malalties rares el darrer dia del mes de febrer ja que és el més rar perquè té 28  dies i cada 4 anys s’afegeix un dia extra.

Al món es creu que afecten a més de 300 milions de persones. A Europa entre el 6 i 8% de la població pateix aquestes malalties i aprox. 3 milions son a Espanya i el 75% d’afectats tenen alguna gran dependència i més del 50% necessiten ajuda diària.

La malaltia de Creutzfeldt- jackob és un trastorn cerebral poc freqüent que deriva en demència i solen ser símptomes semblants al Alzheimer. Totes les malalties d’aquest tipus son greus però poc comuns. Cada any apareixen 1o 2 casos per cada milió de persones a tot el món i afecta principalment a adults majors.

                                     

Símptomes

1.    Canvis de personalitat

2.    Pèrdua de memòria

3.    Pensament alterat

4.    Visió borrosa o ceguesa

5.    Insomni

6.    Problemes de coordinació

7.    Dificultat per parlar

8.    Dificultat per empassar

9.    Moviments violents sobtats

En general les persones moren per dificultat d’empassar, caigudes, problemes cardíacs, insuficiència pulmonar, memòria. Quan apareix la demència també apareix pèrdua de capacitat per pensar, raonar, recordar

                                  

Causes

És el resultat de canvis en un tipus de proteïna anomenada prion, que s produeix en el cos però quan es troba amb prions infecciosos es plegan i adquireixen una altra forma que no és normal i amés pot propagar-se i afectar al cos.

Desenvolupament de la malaltia

1.    Esporàdicament: De forma esporàdica

2. Hereditària: Menys del 15% de persones amb aquesta malaltia té antecedents familiars.

3. Per contaminació: Per procediments mèdics com injeccions de la hormona humana del creixement hipofisiària d’una font infectada. Per transplantaments de còrnia i pell amb persones amb aquesta malaltia. I també per cirurgia cerebral amb instruments contaminants.

                                     

Factors de risc

1.  Edat: La esporàdica pot passar al voltant dels 60 anys i la hereditària a persones més joves

2. Genètica: Hi ha una possibilitat que els pares la transmetin al 50% cadascun  als fills.

Aquesta malaltia té efectes greus al cervell i al cos. Avança ràpidament i a la llarga es pot entrar en coma i morir més endavant. No es coneix una forma de prevenció excepte saber els antecedents familiars.