NOVES INVESTIGACIONS SOBE LA ELA
Investigadors del CNIO descobreixen la causa de la
mort neuronal en una gran part dels pacients amb ELA. L’investigador Oscar
Fernàndez Capetillo del Centre Nacional d’investigacions oncològiques junt amb
el biòleg molecular Jack Szostak van descobrir la arginina, un aminoàcid que
forma part de les proteïnes que podria
tenir relació en el desenvolupament de la ELA, malaltia que afecta a 3000
persones a Espanya.
S’ha descobert la causa de la mort neuronal amb molts
pacients de ELA familiar. La mort de les neurones responsables del moviment
provoca la paràlisis dels músculs de les extremitats i després en tot el cos e
impedeix la respiració.
Malauradament la ELA no té tractament, es desconeix la
causa i és progressiva i mortal. En relació a altres malalties no hi ha molts
casos.
El que sí es coneix es que en el 10% dels afectats hi
ha un component genètic i això fa que apareix en varius membres d’una família.
El culpable és un gen anomenat C90RF72.Les mutacions d’aquest gen mata a les
neurones motores i paralitzen els músculs.
Degut a les mutacions provocan un bloqueig de tots els
àcids nucleics, el ADN i el ARN impedint el bon funcionament de les cèl·lules .
Les investigacions de CNIO constaten que les mutacions
del gen C90RF72 son tòxiques perquè indueixen a la cèl·lula a produir unes
petites proteïnes o pèptids molt rics amb arginina, una aminoàcid que s’uneix
als àcids nucleics, el ADN o el ARN, això provoca que desplacin a totes les
proteïnes cel·lulars que interaccionen normalment amb ADN i el ARN impedint
qualsevol reacció cel·lular que utilitzi ADN o ARN bloquejant els àcids
nucleics i la cèl·lula mora.
L’ADN conté les instruccions perquè la cèl·lula
fabriqui les proteïnes que necessita per funcionar correctament. Moltes
proteïnes necessiten unir-se al ADN i ARN per llegir les seves instruccions i
poder fabricar nous components per la cèl·lula , però la presència de pèptids
rics en arginina impedeix qualsevol reacció en la que es vegin implicats els
àcids nucleics.
L’investigador Jack Szostak, que hem anomenat abans
investiga la química del origen de la vida i explica que per frenar les reaccions amb àcids nucleics en els seus
experiments utilitza pèptids sintètics amb moltes arginines.
Un cop haver fet aquets descobriments cal buscar
solucions per poder combatre’l .
Les investigacions demostren que la majoria de les
mutacions trobades en pacients de ELA son en proteïnes que s’uneixen al ARN.
