TUMOR DE WILMS

És un càncer de ronyó poc comú que afecta principalment als nens entre 3 i 4 anys i és menys freqüent després dels 5 anys. L’afectació pot ser a un o els dos ronyons.

Símptomes

·         Els nens tenen una massa que es pot sentir a l’abdomen.

·         Inflo abdominal

·         Dolor abdominal

·         Febre

·         Sang a l’orina

·         Vòmits

·         Restrenyiment

·         Pèrdua de la gana

·         Dificultat per respirar

·         Pressió arterial alta

Causes

Es creu que es degut a factors hereditaris però no esta clar del tot. El càncer comença quan les cèl·lules produeixen anomalies en el ADN i això provoca que les cèl·lules creixin i es divideixin fora de control. Les cèl·lules que s’acumulen formen un tumor. No és molt comú que el ADN que provoca el tumor es transmeti d’un dels pares a un fill.

                                            

 

Factors de risc

·         Raça Afroamericana: Sobretot els nens afroamericans a EEUU.

·         Antecedents familiars

Si els nens ja presenten certes anomalies al néixer:

·         Anirídia: L’iris del ull es forma de manera parcial o esta absent

·         Hemihipertofia: Un costat del cos és molt més gran que l’altra

 

Prevenció

No es pot fer res per prevenir-ho. L’únic que es pot fer és recomanar ecografies periòdiques dels ronyons per detectar anomalies.

 

 

ARTERITIS DE TAKAYASU

És una vasculitis poc freqüent, un grup trastorns que causa la inflamació dels vasos  sanguinis. En aquesta inflamació es malmet l’artèria gran que porta la sang del cor a la resta del cos(aorta) i les branques principals.

La malaltia pot produir un estretament o obstrucció de les artèries o debilitament de les parets arterials(aneurisma) i desgarros .  També pot provocar dolor al braç o al pit, pressió arterial alta i amb el temps insuficiència cardíaca o accident cerebrovascular.

La majoria de persones que pateixen la malaltia necessiten medicaments per controlar la inflamació de les artèries i evitar complicacions. Encara que hi hagi un  tractament les recaigudes son freqüents i els símptomes poden aparèixer i desaparèixer.

 

Símptomes

·         Cansament

·         Pèrdua de pes sense motiu

·         Dolors musculars i articulars

·         Febre lleu amb suors nocturns

·         Debilitat o dolor a les extremitats

·         Pols dèbil, dificultats per mesurar la pressió arterial

·         Marejos

·         Mals de cap o canvis en la vista

·         Problemes de memòria o dificultat per pensar

·         Dolor la pit o manca d’aire

·         Pressió arterial alta

·         Diarrea o sang a les deposicions

·         Anèmia

                                              

 

Causes

En aquesta malaltia es pot inflamar la aorta i altres artèries principals i les reguen el cap i els ronyons. Amb el temps la inflamació provoca modificacions a les artèries(estretament  i eixamplament i cicatrització) No es coneixen molt bé les causes però es creu que és una malaltia autoimmune. També es creu que es pot produir per un virus o un altra infecció.

Afecta principalment a les dones menors de 40 anys. És molt comú a l’Àsia i en alguns casos és hereditària.

Complicacions

·         Enduriment i estretament dels vasos sanguinis

·         Pressió arterial alta

·         Inflamació del cor

·         Insuficiència cardíaca

·         Accident cerebrovascular

·         Isquèmia cerebral transitòria

·         Aneurisma a la aorta

·         Atac cardíac

 

HIPEROSTOSIS ESQUELETICA IDIOPATICA DIFUSA

Es tracta d’un enduriment ossi dels lligaments en les àrees que s’adhereixen a la columna vertebral. També s’anomena malaltia de Forestier, és possible no provocar símptomes ni requerir tractament.Els símptomes son dolor lleu, moderat i rigidesa a la part superior de l’espatlla. Algunes vegades afecta al coll i la regió lumbar i a les espatlles, colces , genolls i talons. Aquesta malaltia pot ser progressiva i pot causar complicacions greus.

 

Símptomes

·         Rigidesa: Sobretot els matins

·         Dolor:  A  l’espatlla, colca, genoll o taló.

·         Pèrdua d’amplitud de moviments: Sobretot quan ens estirem d’un costat a l’altra.

·         Dificultat per empassar o veu ronca

 

Causes

Per acumulació de sals de calci als lligaments i tendons, enduriment i creixement excessiu dels ossos.

                                           

 

Factors de risc

·         Sexe: Els homes son més propensos

·         Persones grans: Majors de 50 anys

·         Diabetis i altres malalties: Diabetis tipus 2. La hiperinsulina, la prediabetis i l’obesitat.

·    Alguns medicaments: Tipus retinoides com la isotretinoina(amnesteen, claravis i altres)

 

Complicacions

·         Incapacitat: Per pèrdua de l’amplitud del moviment en l’articulació.

·         Dificultat per empassar

·         Trencament en la columna vertebral

 

Diagnòstic

Un examen físic de la columna vertebral i articulacions i proves com radiografies

Tractament

No hi cap cura però si que es poden prendre mesures per reduir el dolor i la rigidesa

Medicaments

Paracetamol, ibuprofeno o amb dolors intensos injeccions de corticoesteroides.

Teràpies

·         Fisioteràpia

·         Exercici

Cirurgia

En determinats casos és necessari però no es habitual. És possible en caso com la dificultat per empassar i per alleugerir la pressió sobre la medul·la espinal.

 

 

 

SINDROME DE PHELAN-MCDERMID

És una deleció del cromosoma 22q13 i es considera una malaltia rara. En molts casos esta causada per la pèrdua de material genètic del extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular quan els cromosomes s’alineen i replicant i alguns es trencant i es perden. La característica comú de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 i això suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament , especialment en la parla. No és una causa heretada sinó que apareix de forma espontània.

 

Característiques

·         Discapacitat intel·lectual de diversos graus

·   Trastorn del desenvolupament. Més del 75% dels pacients presenten creixement normal o accelerat, mans grans i carnoses, ungles dels peus displàstiques, pestanyes llargues, percepció del dolor reduïda, moviments de la boca freqüents.

·         Absència o retard de la parla

·         Símptomes d’autisme

·         Quists aracnoides

·         Disfàgia de líquids

·         Diarrea crònica

·         Retards en el desenvolupament

·         Reflux gastroesofàgic

·         Creixement anormal

·         Dilatació dels ventricles cerebrals

·         Regulació de temperatura corporal anormal

·         Otitis

·         Convulsions

·         Reflux vesicouretal

·         Ptosis

·         Estrabisme i problemes de visió

·         Orelles grans o de Elf, galtes i parpelles inflades

·         Ulls enfonsats, aplanament de la part mitja facial.

·         Pont nasal ampli

·         Barbeta afilada

·         Sudoració reduïda

·         Dificultats d’alimentació

                                             

                                            

 

Diagnòstic

Si es d’origen genètic es realitzen les següents proves:

·         Microarray o hibridació genòmica comparada

·         El anàlisis dels cromosomes

·         La hibridació fluorescent

 

 

Tractament

·         El pacient presenta un to muscular dèbil, amb poca força. La teràpia física pot ajudar a enfortir la musculatura i ajudar a caminar i mantenir l’equilibri.

·         El massatge infantil estimula el sistema nerviós central del nadó per calmar-lo.

·         La psicomotricitat treballa el to, postura i equilibri. El desenvolupament motor va unit al psicològic i la psicomotricitat treballa ambdós.

·   La hidroteràpia i natació ajuda a millorar el to muscular, la inflamació dels limfoedemes i la relaxació.

·         Les persones amb aquest síndrome tenen dificultats per aprendre i obliden ràpidament.

·         La logopèdia treballarà el vocabulari .

·         El llenguatge de signes per una bona comunicació i utilitzar dispositius electrònics(tablets, ipads...) per millorar la comunicació.