SINDROME DE PHELAN-MCDERMID

És una deleció del cromosoma 22q13 i es considera una malaltia rara. En molts casos esta causada per la pèrdua de material genètic del extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular quan els cromosomes s’alineen i replicant i alguns es trencant i es perden. La característica comú de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 i això suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament , especialment en la parla. No és una causa heretada sinó que apareix de forma espontània.

 

Característiques

·         Discapacitat intel·lectual de diversos graus

·   Trastorn del desenvolupament. Més del 75% dels pacients presenten creixement normal o accelerat, mans grans i carnoses, ungles dels peus displàstiques, pestanyes llargues, percepció del dolor reduïda, moviments de la boca freqüents.

·         Absència o retard de la parla

·         Símptomes d’autisme

·         Quists aracnoides

·         Disfàgia de líquids

·         Diarrea crònica

·         Retards en el desenvolupament

·         Reflux gastroesofàgic

·         Creixement anormal

·         Dilatació dels ventricles cerebrals

·         Regulació de temperatura corporal anormal

·         Otitis

·         Convulsions

·         Reflux vesicouretal

·         Ptosis

·         Estrabisme i problemes de visió

·         Orelles grans o de Elf, galtes i parpelles inflades

·         Ulls enfonsats, aplanament de la part mitja facial.

·         Pont nasal ampli

·         Barbeta afilada

·         Sudoració reduïda

·         Dificultats d’alimentació

                                             

                                            

 

Diagnòstic

Si es d’origen genètic es realitzen les següents proves:

·         Microarray o hibridació genòmica comparada

·         El anàlisis dels cromosomes

·         La hibridació fluorescent

 

 

Tractament

·         El pacient presenta un to muscular dèbil, amb poca força. La teràpia física pot ajudar a enfortir la musculatura i ajudar a caminar i mantenir l’equilibri.

·         El massatge infantil estimula el sistema nerviós central del nadó per calmar-lo.

·         La psicomotricitat treballa el to, postura i equilibri. El desenvolupament motor va unit al psicològic i la psicomotricitat treballa ambdós.

·   La hidroteràpia i natació ajuda a millorar el to muscular, la inflamació dels limfoedemes i la relaxació.

·         Les persones amb aquest síndrome tenen dificultats per aprendre i obliden ràpidament.

·         La logopèdia treballarà el vocabulari .

·         El llenguatge de signes per una bona comunicació i utilitzar dispositius electrònics(tablets, ipads...) per millorar la comunicació.