MALALTIA DE HIRSCHSPRUNG

És una obstrucció del intestí gros degut al moviment muscular deficient del intestí. És congènit i esta present al néixer.

Causes

Les contraccions musculars intestinals ajuden a que els aliments digerits i els líquids es mobilitzin a través del intestí, s’anomena peristaltisme. Els nervis entre les capes musculars desencadenen les contraccions. En aquesta malaltia els nervis estan absents d’una part del intestí. Les àrees que no hi han aquets nervis no poden emputjar el material causant un bloqueig i llavors els continguts intestinals s’acumulen darrera del bloqueig. L’intestí i l’abdomen s’inflen degut a aquest motiu.

Aquesta malaltia causa el 25% de totes les obstruccions intestinals dels nounats i passa 5 vegades més en els homes que les dones i esta vinculada amb altres trastorns congènits o hereditaris com el síndrome de Down.

                                                    

Símptomes

En les nounats i nadons:

·         Dificultat amb les deposicions

·         Dificultat amb l’eliminació del miconi poc després del naixement

·         Dificultat per eliminar la 1era deposició entre les primeres 24 o 48 hores després de néixer

·         Icterícia

·         Alimentació deficient

·         Escàs augment de pes

·         Vòmits

·         Diarrea

En els nens majors:

·         Restrenyiment que empitjora en el temps

·         Retenció fecal

·         Desnutrició

·         Creixement lleu

·         Ventre inflat

Proves

Durant un examen físic es pot detectar l’intestí inflat. Un examen rectal pot detectar una pèrdua del to muscular en  els músculs del recta.

Els exàmens que es realitzen son:

·         Radiografia abdominal

·         Manometria anal

·         Enema opac

·         Biòpsia del recta

Tractament

Existeix un procediment anomenat irrigació rectal guiada per aliviar

                                             

 

SINDROME DE MOEBIUS

És una malaltia rara o poc freqüent que afecta a nens i nens. Al nostra país afecta als nens i nenes. Al nostra país afecta a 1 de cada 120.000 nadons. És una diplegia facial congènita. Una manca o defecte dels nuclis cranial VI I VII. Son els nervis encarregats de donar moviment als músculs facials i oculars. Per això es produeix una paràlisis dels músculs.

El nervi cranial VI produeix estrabisme ja que és l’encarregat de donar mobilitat al múscul que gira l’ull cap fora.

El nervi VII controla parpelles, celles, llavis…. L’especialista reconeix la malaltia perquè hi ha a la persona una manca d’expressió a la cara, sense somriure.

Per altra banda afecta al múscul encarregat d’obrir les parpelles i per això és important evitar la sequedat ocular ja que podria provocar llagues de la còrnia o conjuntivitis.

                                                     

 

Causes

Son desconegudes. No esta relacionat amb cap tipus de contaminació ambiental. Hi ha una incidència baixa per herència.

 

Símptomes

·         Baixa mobilitat dels músculs de les parpelles

·         Desviació dels ulls cap dins

·         Estrabisme

·         Dificultat per somriure

·         Babeix excessiu

·         Paladar enfonsat

·         To muscular fluix

·         Problemes en l’articulació del llenguatge

·         No afecta a la capacitat intel·lectual dels pacients

Diagnòstic

No es fàcil diagnosticar-ho durant els primers mesos de vida però és vital fer-ho el més aviat possible.

S’acostuma a pensar que el nen té un retard psicomotor, per això habitualment es realitza una electromiografia facial per poder detectar-ho.

Tractament

No existeix cap tractament. L’únic que es pot fer és ajudar als pacients amb especialistes en oftalmologia, neurologia, psicologia, traumatologia, logopèdia…

 

MALALTIA DE HASCHIMOTO

 

És una afecció en la que el sistema immune ataca a la tiroides, una petita glàndula que es troba a la base del coll, sota la nou d’Adán. La glàndula tiroides forma part del sistema endocrí que produeix hormones que coordinen moltes funcions del cos.

Alguns científics creuen que es un virus o bactèria i d’altres que son factors genètics.

Aquesta malaltia és la causa més comú del hipotiroïdisme. Afecta a les dones de mitjana edat però també a homes i dones i nens de qualsevol edat.

 

Símptomes

Al principi es nota una inflamació de la gola(goll). La seva evolució és lenta i causa dany crònic a les tiroides produint una disminució dels nivells de la hormona tiroide a la sang.

                                                    

 

Produeix

·         Cansament

·         Augment de la sensibilitat al fred

·         Restrenyiment

·         Pell pàl·lida i seca

·         Cara inflada

·         Ungles escardades

·         Pèrdua del cabell

·         Engrandiment de la llengua

·         Augment de pes inexplicable

·         Dolors, sensibilitat i rigidesa muscular

·         Sangrat menstrual excessiu o prolongat

·         Depressió

·         Oblit de les coses

Pot provocar un augment del colesterol

 

Factors de risc

·         Sexe: Les dones son més propenses

·         Edat: Més freqüent en persones de mitjana edat

·   Herència: Familiars que pateixin malalties de la tiroides o d’altres autoimmunes (artritis reumatoide, diabetis tipus 1 o lupus)

·         Exposició a les radiacions

                                                    

Complicacions

·        Goll: L’estimulació constant de la tiroides per alliberar més hormones pot fer que la glàndula es faci més gran.

·        Problemes cardíacs: Degut a nivells alts de colesterol dolent. Pot causar engrandiment del cor i una possible insuficiència cardíaca

·        Problemes de salut mental: Depressió i disminució del desig sexual en els homes i les dones

·     Mixedema: Una afecció estranya que produeix somnolència que acaba en una letargia profunda e inconsciència

·         Defectes de naixement: Els nadons nascuts de mares amb aquest problema poden tenir més risc de defectes congènits

 

 

 

TRANSTORN LIMIT DE PERSONALITAT(BORDERLINE)

 

És un trastorn molt greu de personalitat que malauradament afecta a moltes persones en l’actualitat i amb conseqüències psicològiques, mediques, legals...

Va ser incorporat al 1980 al manual de diagnòstic de trastorns mentals. Entre el 2 i el 8% de la població del nostra país el pateix. Y 1 de cada 10 persones ha intentat suïcidar-se. Afecta 3 vegades més a les dones que els homes.

Les característiques principals son inestabilitat del estat d’ànim, la conducta i les relacions socials. Es troba entre el límit de la psicosis i neurosis. La paraula borderline es refereix a que alguns pacients representen episodis delirants transitoris.

 

Causes

·         Ambientals(criança, estil de viure dels pares, famílies des estructurades, pèrdues afectives...

·         Genètiques( Per ser impulsius i agressius)

                                                 

 

                                                      

 Símptomes

·         Dificultat per manejar les emocions i pensaments

·         Impulsivitat i conductes temeràries(conducció, sexe, drogues....)

·         Relacions interpersonals inestables

·         Reaccions desproporcionades(depressió, ansietat, irritabilitat...)

·         Marcades oscil·lacions de personalitat

·     Imatge personal distorsionada e inestable, concepte personal molt canviant.

· Idees i conductes de suïcidi freqüents en el 80% dels casos, autolesions...Moren entre 4 i 9% dels pacients per suïcidi.

·         Inestabilitat del estat d’ànim acusada

·         Sentiments crònics de vuit. No troben el seu lloc en aquest món.

·         Ira intensa e incontrolable

·         Poden patir alcoholisme, addicció a la cocaïna, depressions, bulímia...

·         Algunes vegades es confonen amb malalts bipolars.

                                           

 

Tractament

No és gen fàcil tractar una persona amb aquest problema però si es segueixen les pautes correctes poden millorar. La psicoteràpia és molt important, dinàmica, interpersonal, la cognitiva conductual, la dialèctica conductual, teràpia d’esquemes....

En molts casos és imprescindible implicar a la família perquè no empitjori el pacient.

Els fàrmacs mes eficients son la feroxetina, sertralina, citalopram. Els estabilitzadors de l’anim(Topiramato, gabapentina... i antipsicótics com risperidona, quetiapina, aripiprazol...

Les relacions de parella, família, treball o amics son molt difícils per aquets pacients ja que desperten un rebuig als demés e incrementa els símptomes de tristesa.

                                       

 

 

 

SINDROME DE ASPERGER

És una forma d’autisme. Dificultat per la interacció social, repetició de conductes i malaptesa. S’anomena trastorn del espectre autista. Es considera un trastorn de desenvolupament . Apareix els primers tres anys de vida. Afecta a la habilitat del cervell per desenvolupar habilitats socials i de comunicació.

Causes

Es desconeixen. Es creu que son els gens i per alguns medicaments que la mare ha pres durant l’embaràs. També es creu que és un dany a una part del cervell anomenat amígdala o per un virus.

Símptomes

Es comença a detectar per part dels pares quan el nadó té 18 mesos perquè té problemes amb els jocs, interacció social i comunicació verbal i no verbal.

Alguns nens semblen normals abans de complir 1 o 2 anys. Després perden les habilitats del llenguatge.

Les persones amb autisme poden:

·         Ser molt sensibles a la vista, oïda , tacte, olfacte o gust.

·         Es disgusten molt quan li canvien les rutines

·         Repetir moviments corporals una i una altra vegada.

·         Esta molt aferrat als objectes.

Problemes de comunicació:

·         Incapaç d’iniciar o mantenir converses

·         Fer gestos encontes de paraules

·         Desenvolupar el llenguatge lentament o no desenvolupar-se en absolut.

·         Manca de coordinació de frases

·         No senyalar per mostrar objectes o altres persones

·         Repetir paraules o memoritzar coses

En la interacció social:

·         No fer amics

·         No participar en jocs

·         Evitar el contacta social

·         Tractar a altres com objectes

·         Prefereix esta sol

·         No mostra empatia

·         No s’espanta amb sorolls forts

·         Els 5 sentits o molt alts o molt baixos

·         Eviten  el  contacta físic

·         S’emporta objectes a la boca, els llepa, frega superfícies

·         Resposta al dolor mot alta o molt baixa

 

Proves

·         No parla bé fins els 12 mesos

·         Fa gestos cap els 12 anys

·         Diu paraules aïllades fins els 16 mesos

·         Diu frases de dos paraules cap els 24 mesos

·         Perd qualsevol habilitat social o de llenguatge

Els nens necessitarien un examen auditiu, un examen de plom a la sang.

                                                   

 

Tractament

No existeix cap cura. Però els tractaments poden ser:

·         Anàlisis del comportament

·         Medicaments

·         Teràpia ocupacional

·         Fisioteràpia

·         Teràpia del llenguatge i la parla

No existeixen medicaments específics.

Es pot fer dieta lliure de gluten i lliure de llet, formatge, altres làctics.

Les complicacions poden ser:

·         Síndrome del cromosoma X fràgil

·         Discapacitat intel·lectual

·         Esclerosi tuberosa

 

FIBROSIS QUISTICA

És una malaltia que provoca l’acumulació de mocs espessos als pulmons, el tub digestiu i altres zones dels cos. És molt comú als nens i joves, és crònica i molt mortal.

 

Causes

És hereditari i causada per un gen defectuós que provoca que el cos produeixi un líquid espès anomenat moc i que s’acumula als pulmons i pàncreas. L’acumulació de moc provoca infeccions pulmonars mortals i problemes digestius. També pot afectar a les glàndules de la suor i aparell reproductor masculí.

Moltes persones porten el gen però manifesten el símptoma. S’han de heretar 2 gens defectuosos i 1 és del pare.

En els nens es pot diagnosticar als 2 anys i en altres als 18 anys o més.

                                               

 

Símptomes

En els nounats:

·         Retard en el creixement

·         Manca d’augment de pes

·         Absència de les deposicions durant les primeres 24 o 48 hores de vida.

En el cas de funció intestinal:

·         Restrenyiment greu amb forts dolors abdominals

·         Augment de gasos e abdomen inflat

·         Vòmits

·         Defecacions color fang o pàl·lides amb molta mala olor i amb moc i que suren

·         Pèrdua de pes

En el cas dels pulmons i sins paranasals :

·         Tos i augment de mucositat sins paranasals

·         Cansament

·         Congestió nasal per els pòlips nasals

·         Episodis pneumònia

·         Dolor o pressió sinual degut a infecció i pòlips

Posteriorment:

·         Esterilitat(en els homes)

·         Pancreatitis

·         Símptomes respiratoris

·         Malformacions als dits

Detecció

·         Examen de sang per detectar el gen

·         Prova de clorur en la suor(alts nivells de sal és senyal de malaltia)

 

Altres proves

·         Radiografia del tòrax

·         Examen de grassa fecal

·         Proves de funció pulmonar

 

Tractament

En problemes pulmonars:

1.      Antibiòtics (via oral e intravenosa)

2.      Medicaments per inhalar

3.      Vacuna antigripal i vacuna antineumocócica de poliscárids

4.      Transplantament de pulmó

En problemes intestinals:

1.      Dieta especial amb proteïnes i calories per nens i adults

2.      Suplements vitamínics(A, D, E, K)

3.      Medicaments com ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor i elxacaftor.

 

Recomanacions

·         Evitar el fum, la pols, la brutícia, químics d’ús domèstic

·         Donar bastants líquids i en especial als bebès i nens

·         Fer exercici 2 o 3 cops per setmana. Nadar, anar amb bicicleta

La majoria de nens poden arribar a l’edat adulta i fer vida normal.

En altres casos la malaltia pulmonar empitjora fins la incapacitació. L’Esperança de vida son 44 anys i la mort quasi sempre és per complicacions pulmonars.

 

Complicacions

·         Problemes intestinals com càlculs biliars, obstrucció intestinal

·         Expectoració amb sang

·         Insuficiència respiratòria crònica

·         Diabetis

·         Esterilitat

·         Malaltia del fetge, pancreatitis, cirrosis biliar

·         Desnutrició

·         Sinusitis i pòlips nasals

·         Osteoporosis i artritis

·         Pneumònia

·         Insuficiència cardíaca

·         Càncer colorectal

No es pot prevenir.