FIBROSIS QUISTICA

És una malaltia que provoca l’acumulació de mocs espessos als pulmons, el tub digestiu i altres zones dels cos. És molt comú als nens i joves, és crònica i molt mortal.

 

Causes

És hereditari i causada per un gen defectuós que provoca que el cos produeixi un líquid espès anomenat moc i que s’acumula als pulmons i pàncreas. L’acumulació de moc provoca infeccions pulmonars mortals i problemes digestius. També pot afectar a les glàndules de la suor i aparell reproductor masculí.

Moltes persones porten el gen però manifesten el símptoma. S’han de heretar 2 gens defectuosos i 1 és del pare.

En els nens es pot diagnosticar als 2 anys i en altres als 18 anys o més.

                                               

 

Símptomes

En els nounats:

·         Retard en el creixement

·         Manca d’augment de pes

·         Absència de les deposicions durant les primeres 24 o 48 hores de vida.

En el cas de funció intestinal:

·         Restrenyiment greu amb forts dolors abdominals

·         Augment de gasos e abdomen inflat

·         Vòmits

·         Defecacions color fang o pàl·lides amb molta mala olor i amb moc i que suren

·         Pèrdua de pes

En el cas dels pulmons i sins paranasals :

·         Tos i augment de mucositat sins paranasals

·         Cansament

·         Congestió nasal per els pòlips nasals

·         Episodis pneumònia

·         Dolor o pressió sinual degut a infecció i pòlips

Posteriorment:

·         Esterilitat(en els homes)

·         Pancreatitis

·         Símptomes respiratoris

·         Malformacions als dits

Detecció

·         Examen de sang per detectar el gen

·         Prova de clorur en la suor(alts nivells de sal és senyal de malaltia)

 

Altres proves

·         Radiografia del tòrax

·         Examen de grassa fecal

·         Proves de funció pulmonar

 

Tractament

En problemes pulmonars:

1.      Antibiòtics (via oral e intravenosa)

2.      Medicaments per inhalar

3.      Vacuna antigripal i vacuna antineumocócica de poliscárids

4.      Transplantament de pulmó

En problemes intestinals:

1.      Dieta especial amb proteïnes i calories per nens i adults

2.      Suplements vitamínics(A, D, E, K)

3.      Medicaments com ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor i elxacaftor.

 

Recomanacions

·         Evitar el fum, la pols, la brutícia, químics d’ús domèstic

·         Donar bastants líquids i en especial als bebès i nens

·         Fer exercici 2 o 3 cops per setmana. Nadar, anar amb bicicleta

La majoria de nens poden arribar a l’edat adulta i fer vida normal.

En altres casos la malaltia pulmonar empitjora fins la incapacitació. L’Esperança de vida son 44 anys i la mort quasi sempre és per complicacions pulmonars.

 

Complicacions

·         Problemes intestinals com càlculs biliars, obstrucció intestinal

·         Expectoració amb sang

·         Insuficiència respiratòria crònica

·         Diabetis

·         Esterilitat

·         Malaltia del fetge, pancreatitis, cirrosis biliar

·         Desnutrició

·         Sinusitis i pòlips nasals

·         Osteoporosis i artritis

·         Pneumònia

·         Insuficiència cardíaca

·         Càncer colorectal

No es pot prevenir.