MASTOCITOSIS SISTÉMICA

És un trastorn poc freqüent que provoca que provoca l’acumulació de quantitats excessives de mastòcits al cos. Els mastòcits es troben ens els teixits connectius de tot el cos i ajuden al sistema immunitari a funcionar correctament i a protegir-lo de les malalties.

Al patir aquesta malaltia vol dir que hi ha un excés de mastòcits que s’acumulen a al pell, la medul·la osea , el tracta digestiu o altres òrgans del cos. Quan s’alliberen aquets mastòcits la reacció és semblant a una reacció al·lèrgica i a vegades una inflamació greu que pot provocar danys als òrgans.

Els possibles causants son el alcohol, menjars picants, picades d’insectes i certs medicaments.

 

Símptomes

Els mastòcits es poden acumular a la pell, el fetge, la medul·la osea o als intestins. Altres òrgans però en  menys freqüència, al cervell, el cor o pulmons.

Els signes son:

·         Coïssor, urticària, vermellor

·         Dolor abdominal, diarrea, vòmits

·         Anèmia o trastorns de sangrat

·         Dolor d’ossos i muscular

·         Engreixament del fetge, melsa o ganglis limfàtics

·         Depressió, canvis d’estat d’ànim o problemes de concentració.

                                           

 

Causes

En la majoria de casos son causats per una mutació fortuïta en el gen kit. No és hereditari. L’acumulació de mastòcits als teixits i òrgans alliberen substàncies com histamina, leucotriens, citoquines causant inflamació i símptomes.

 

En cas de complicacions :

1.      Reacció anafilàctica: Reacció al·lèrgica greu que inclou signes com batecs ràpids del cor, pèrdua de consciència

2.      Trastorns de la sang: Anèmia, mala coagulació de la sang.

3.      Malaltia de les llagues pèptiques: L’irritació estomacal crònica pot provocar llagues i sangrat en el tracta digestiu

4.      Disminució de la densitat osea: Possibilitat de tenir osteoporosis

5.   Insuficiència orgànica: Acumulació de mastòcits als òrgans del cos provocant inflamació i dany als organs

 

 

 

MALALTIA DE MÉNIÈRE

És un trastorn del oïda intern que afecta al equilibri i l’audició.

 

Causes

L’oïda intern conté uns tubs plens de líquid anomenats laberints. Aquets tubs junt amb un nervi del crani ajuden a interpretar la posició del cos i mantenir l’equilibri. Es pensa que pot ser degut quan la pressió del líquid en un oïda intern pugui ser massa alta.

En alguns casos pot estar relacionada amb el traumatisme cranial o infecció del oïda mig o intern.

D’altres riscos son:

·         Antecedents familiars

·         Al·lèrgies

·         Consum de alcohol

·         Tabaquisme

·         Estrès

·         Determinats medicaments

 

Símptomes

Els atacs comencen sense cap avís. Poden ser diaris o 1 cop l’any i poden ser intensos.

Els símptomes principals son:

·         Hipoacúsia(pèrdua d’audició)

·         Pressió alta al oïda

·         Soroll al oïda anomenat tinnitus

·    Vertigen o mereix: El vertigen ve acompanyat de vòmits, sudoració intensa i empitjoren amb el moviment necessitant anar al llit sovint.

·         La pèrdua d’audició pot ser a un o els dos oïdes. Es perd primer l’audició de baixa freqüència.

                                                    

 

Detecció

·         Examen del cervell i sistema nerviós

·         Audiometria

·         Examen d’estimulació calòrica

·         Electrococleografia

·         Electronistagnografia

·         Ressonància magnètica del cap

No es coneix cap cura.

 

Tractament

Els diürètics poden ajudar a aliviar la pressió del líquid del oïda intern i una dieta baixa en sal.

Es poden utilitzar tècniques de relaxació tals com:

·         Imatges guiades

·         Meditació

·         Relaxació muscular progressiva

·         Tai chi

·         Ioga

Medicaments com antiemétics per les nàusees i vòmits i diazepam pel mareig.

En alguns casos greus cal cirurgia i no es pot prevenir

 

 

 

 

MALALTIA DE CROHN

És una forma de malaltia intestinal inflamatòria. Resulten inflamades parts del tub digestiu. Normalment és l’extrem inferior del intestí prim i el començament del intestí gros.

Causes

Es desconeix la causa exacta de la malaltia. És un trastorn autoimmune(el cos ataca per error al propi cos i destrueix el teixit corporal sa).

Quan les parts del tub digestiu s’inflamen les parets intestinals s’engreixen.

El factors que la produeixen poden ser:

·         Antecedents familiars i gens

·         Factors ambientals

·      Reacció desproporcionada del cos a  bactèries que normalment estan al intestí.

·         Tabaquisme

Es presenta en persones d’entre 15 i 35 anys.

 

Símptomes

·         Dolor abdominal(ventre) amb còlics

·         Febre

·         Cansament

·         Manca de gana i pèrdua de pes

·    Sensació d’anar de ventre encara que els intestins estiguin vuits. Pot comportar esforç, dolor i còlics.

·         Diarrea amb sang

·         Restrenyiment

·         Llagues o inflamació dels ulls

·         Fístules

·         Inflo i dolor articular

·         Llagues bucals

·         Sangrat del recta i defecacions

                                              

 

Diagnòstic

1.      Trànsit esofagogastroduodenal

2.      Colonoscòpia

3.      Tomografia del abdomen

4.      Endoscòpia per càpsula

5.      Ressonància magnètica del abdomen

6.      Estereoscòpia

 

A base de resultat d’exàmens:

1.      Nivell baix d’albúmina

2.      Taxa de sedimentació antracítica alta

3.      PCR elevat

4.      Grassa fecal

5.      Hemoglobina i hematòcrit baixos

6.      Funció hepàtica anormal

7.      Glòbuls blancs alts

 

Tractament

Una bona alimentació pot ajudar, però no n’hi ha cap de concreta per aquesta malaltia.

·         Menjar quantitats petites d’aliments al llarg del dia

·         Beure molta aigua

·         Evitar aliments rics en fibra

·         Evitar aliments grassos

·         Reduir els productes làctics

·         Evitar aliments picants

Poden ajudat també les vitamines i minerals:

·         Suplements de ferro(en cas d’anèmia)

·         Suplements de calci i vitamina D(ossos)

·         Vitamina B12 per prevenir l’anèmia

 

Aquesta malaltia no té cura. En alguns casos cal cirurgia per extreure la part malalta del intestí i aconseguir aliviar la malaltia però no curar-la.

 

 

 

MALALTIA DE PICK

És un tipus de demència front temporal molt poc freqüent que té similitud amb l’Alzheimer. Afecta a algunes neurones del cervell on es concentren les cèl·lules de Pick. Tenen alterada la proteïna tant abundant en el sistema nerviós central. Acostuma a aparèixer a partir dels 40 anys als 65. Les expectatives de vida son d’uns 6 anys. Les causes son per factors genètics i hereditaris.

 

Símptomes

Els primers símptomes son lleus i passen desapercebuts però a mesura que avança la malaltia es fan més visibles.

·         Comportaments compulsius i conducta antisocial

·         Depressió

·         Idees de suïcidi

·         Desinhibició

·         Dificultat per mantenir la higiene

·         Gestos repetitius

·         Aïllament social

·         Estat emocional inestable

·         Desinterès i despreocupació en general

·         Dificultats per llegir i escriure

·         Problemes amb el vocabulari

·         Pèrdua de memòria

·         Parlar amb debilitat i descoordinació

·         Rigidesa muscular

·         Tremolors a les mans

·         Incontinència urinària.

 

                                                    

Diagnòstic

El metge realitza un interrogatori per conèixer els símptomes i una avaluació física amb un anàlisis.

Les proves son:

·         Ressonància magnètica del cervell

·         Electroencefalografia

·         Punció per extreure el líquid cefalorraquidi

·         Tomografia del cap

·         Exàmens funció motora

·         Biòpsia cerebral

Tractament

No existeix cap cura. Els tractaments només poden aliviar. Els fàrmacs solen ser analgèsics, anticolinèrgics, depressors del sistema central, cimetidina, lidocaïna.

En cas de comportaments agressius es poden usar altres medicaments. I en casos greus poden necessitar vigilància 24 h. I No cap forma de prevenir-la.

 

 

MALALTIA DE WILSON

És uns trastorn hereditari poc freqüent. El fetge no excreta l’excés de coure al fetge acabant en un dany hepàtic.

 

Efectes

·         El coure s’acumula al fetge, cervell, ulls i altres òrgans.

·   Tremolors, dificultat per parlar i empassar, problemes de coordinació, canvis de personalitat o hepatitis.

·         Es detecta amb un anàlisis de sang i exploracions oftalmològiques

·      Una de les solucions és prendre medicaments per eliminar el coure i evitar per sempre el consum d’aliments amb coure

 

Símptomes

Poden aparèixer entre els 5 i 35 anys d’edat o els 2 i 72 anys. En la mitat dels casos els primers símptomes son danys cerebrals, tremolors, dificultat per parlar i empassar, babeix, moviments caòtics involuntaris. Podria causar esquizofrènia o trastorn maníac-depressiu.

En els ulls apareixen uns anells verdosos o verdosos-daurats al voltant del iris. Son els primers símptomes de la malaltia.

També es pot produir anèmia perquè hi ha la ruptura de glòbuls vermells. Les dones pateixen amenorrea(absència de períodes menstruals o tenir avortaments espontanis.

                                           

 

Detecció

1.      Exploració ocular: Descartar possibles anells

2.  Anàlisis de sang i orina: Mesurar la concentració de ceruloplasmina(proteïna portadora del coure)

3.      Biòpsia hepàtica

En el cas dels nens si hi han antecedents familiars es realitzen proves al primer any d’edat.

 

Tractament

1.      Fer una canvi de dieta baixa en coure.

2.      Menjar panets, pans, cereals i pasta de farina refinada, arròs blanc.

3.      No menjar germen de blat, cereals amb salvat ni pa amb salvat.

4.      Menjar verdures

5.      No menjar sucs de fruita ni xampinyons

6.      No menjar fruits secs processats, fruita dissecada, panses.

7.      No menjar aliments amb xocolata ni cacau

8.      No menjar nous, mantega de cacauet

9.      No beure llet de soja, begudes de xocolata

10.  Evitar menjar carn de porc i de xai, ni marisc

11.  Evitar l’alcohol  pel fetge

 

 

 

 

 

 

MALALTIA DE HUNTINGTON

És una trastorn genètic que fa que les neurones en certes parts del cervell es desgastin o degenerin. Es transmet de pares a fills.

 

Causes

Esta causada per un defecte genètic del cromosoma 4. Això provoca que una part del ADN passi més vegades de les degudes. Normalment la secció del ADN es repeteix de 10 a 28 vegades, però en persones malaltes es repeteix de 36 a 120 vegades.

La repetir-se de pares a fills el nombre de repeticions tendeix a ser més gran. Quantes més repeticions major serà la possibilitat que una persona presenti símptomes a una edat més jove.

                                                  

                                                       

 

Tipus de malaltia

·         Apareix a l’edat adulta(el més comú). Els símptomes apareixen a partir dels 40 anys

·         Apareix a l’ infantessa o l’adolescència(menys freqüent)

Si un dels pares té la malaltia hi ha un 50% de probabilitat que rebi el gen el fill.

 

Símptomes

·         Comportaments antisocials

·         Al·lucinacions

·         Irritabilitat

·         Mal humor

·         Inquietud e impaciència

·         Paranoia

·         Psicosis

 

                                                

D’altres símptomes

·         Moviments facials i fer ganyotes

·         Girar el cap per canviar la posició dels ulls

·         Moviments espasmòdics ràpids dels braços, cames, cara i altres parts del cos

·         Moviments lents e incontrolables

·         Caminar inestable

Demència

·         Desorientació o confusió

·         Pèrdua de capacitat de discernir

·         Canvis de personalitat

·         Canvis en el llenguatge, fer pauses al parlar

·         Ansietat, estrès i tensió

·         Deteriorament de la parla

Als nens produeix frigidesa, moviments lents i tremolors.

 

Detecció

·         Proves psicològiques

·         Tomografia o ressonància magnètica del cap

 

Tractament

No existeix cap cura. Només un tractament per reduir els símptomes i ajudar a la persona que ho passi el millor possible.

Els medicaments son bloquejadors de la dopamina per reduir els moviments anormals

D’altres medicaments com la amantidina i tetrabenazina son per controlar els moviments addicionals.

Degut a la malaltia es produeixen depressions i suïcidis.

Les persones amb el temps necessitaran atenció 24 hores i solen morir als cap de 15 a 20 anys