SINDROME DE KLÜVER-BUCY

Es produeix quan hi ha danys cerebrals greus al lòbuls temporals i la amígdala provocant el descontrol emocional i conductes compulsives en la dieta i l’activitat sexual. Es considera una de les alteracions del sistema nerviós més greus que afecta al comportament dels ser humà.

Què és

És un trastorn de la conducta que es produeix quan els lòbuls temporals del cervell tenen alterada la seva funció, principalment l’amígdala. El nom procedeix dels  investigadors que la van descobrir Heinrich Klüver i Paul Bucy el 1939. Van sotmetre a varis monos a labectomies temporals bilaterals amb la finalitat d’explorar les seves funcions i això els va causar ceguesa cortical(dificultat per reconèixer objectes i persones a través de la vista i dèficit de memòria. Això els va provocar que tinguessin la tendència a explorar qualsevol objecte a la boca, descontrol emocional i augment de l’activitat sexual.

El 1955 es va descobrir en humans gràcies a que després d’una intervenció quirúrgica un home li van extirpar els lòbuls temporals per les crisis epilèpticas  i posteriorment el pacient va manifestar els mateixos símptomes dels monos, excepte la tendència a l’exploració oral.

Al 1975 el Dr. Marlowe va certificar tots els  símptomes quan una jove de 20 anys afectat d’una encefalitis presentava sensació de placidesa, un efecte exagerat i alteració de l’orientació sexual.

Símptomes en humans

Afecta de forma molt greu a les relacions socials provocant conductes compulsives i arriscades.

D’altres :

·         Pèrdua de la por

·      Hiperoralitat: Les persones han d’examinar tot amb la boca i de forma compulsiva sense distingir elements perillosos o no, com fulles d’afaitar o llumins encesos

·    Dieta indiscriminada: Menjar de manera compulsiva, bulímia i poden alimentar-se de plàstics i excrements.

·         Agnòsia visual: Perden capacitat de reconèixer objectes amb la vista.

·    Hipersexualitat: Augment conducta sexual com masturbació, males conductes sexuals, converses indecents

·         Pèrdua d’inhibició

·         Incapacitat de reconeixement: No reconèixer a amics o familiars

·     Hipernetamorfosis: Compulsió al explorar a fons l’ambient proper i reaccionar exageradament als estímuls visuals

·         Alteració de la conducta

                                                           

Causes

·         Malalties infeccioses o virals: Herpes, meningitis

·   Lesions: Traumatismes cranioencefàlics degut a accidents o lesions quirúrgiques

·         Demències: Alzheimer o malaltia de Pick

·         Tumors cerebrals

·         Epilèpsia

·         Accidents cerebrovasculars

·         Encefalopatia anòxic-isquèmica:: Manca d’oxigen a nivell cerebral

 

Tractament

Pocas probabilitats de recuperació. Els tractaments ajuden a controlar els símptomes i poden haver-hi millores.

 

 

 

 

SINDROME DE ZELLWEGER

És una malaltia genètica que produeix errades musculars i d’òrgans, sobretot al fetge. Aquest síndrome compren varis trastorns com la adrenoleucodistrofia neonatal, la malaltia de Refsum infantil i la acidema hiperpipecólica afectant a la peroxisoma i pot provocar la mort prematura.

Què és?

Afecta al to muscular, percepció visual i auditiva i la teixits dels ossos i d’òrgans com el cor i els fetge. Els nens afectats amb aquest síndrome majoritàriament moren abans del primer any de vida i alguns abans dels 6 mesos degut a alteracions del fetge o sistema respiratori i gastrointestinal. No existeix cap tractament.

                                          

Trastorns

El síndrome forma part d’un conjunt de malalties amb la mateixa causa genètica però aquest síndrome és la variant més greu. Fa 57 anys que aquest síndrome va ser descobert, la resta es va produir més endavant.

Símptomes

Alteració en la biogènesis del peroxisoma que produeix dèficits neurològics que causen una gran varietat de símptomes. Els trastorns es relacionen amb el desenvolupament del cervell, la migració i posicionament neuronal.

D’altres símptomes son:

·         Disminució del to muscular

·         Convulsions

·         Pèrdua d’audició

·         Alteracions de la vista i sistema ocular(cataractes, glaucoma...)

·         Dificultats per empassar aliments

·         Alteració desenvolupament físic.

·         Tenir un cara aplanada, front alt, nas ampla..

·         Anormalitats en l’estructura dels ossos

·         Trastorns del cor, el fetge i ronyons

·         Apnea

·         Quists al fetge i ronyons

·         Augment del tamany del fetge

·         Alteració del sistema nerviós

Causes

Degut a la mutació d’almenys 12 gens. En el 70% dels casos la mutació es troba en el gen PEX1. Una persona ha de heretar una copia mutada del gen de cadascun dels seus pares.

Quan ambdós pares porten el gen existeix un 25% de risc de desenvolupar la malaltia.

Aquesta gens estan relacionats amb la síntesis i el funcionament del peroxisoma, estructures en les cèl·lules del fetge, per la metabolització d’àcids grassos per l’eliminació per l’eliminació dels residus i el desenvolupament del cervell.

Tractament

No existeix cap tractament . Les teràpies que s’aplican son siitomàticas. En els casos on hi ha problemes per ingerir aliments pot provocar problemes de desnutrició, llavors s’haurà d’aplicar sondes.

 

SINDROME DE LAMBERT-EATON

És un trastorn no massa freqüent on la comunicació defectuosa entre els nervis i músculs provoca una debilitat muscular.

Causes

Es tracta d’un trastorn autoimmunitari. Això vol dir que el sistema immunitari ataca per error a cèl·lules i teixits sans del cos. Els anticossos produïts pel sistema immune ataca a les neurones. Això provoca que siguin incapaços d’alliberar suficient quantitat de acetilcona, que és el químic que transmet impulsos entre els nervis i els músculs i produeix debilitat muscular.

Aquest síndrome es pot produir en càncers com el pulmonar o trastorns autoimmunes com el vitiligo, que és la pèrdua de pigment a la pell. Sol passar més en homes que en dones i l’edat sobre els 60 anys.

Símptomes

·         Dificultat per pujar escales, caminar o aixecar objectes.

·         Dolor muscular

·         Caiguda del cap

·         Necessitat d’utilitzar les mans per incorporar-se d’una posició asseguda o estirada

·         Problemes per parlar

·         Dificultat per mastegar

·         Visió borrosa , doble i problemes per mantenir-la fixa

On més es nota la debilitat és als músculs de les cames.

D’altres símptomes son:

·         Canvis en la pressió arterial

·         Mareig al aturar-se

·         Sequedat a la boca

·         Disfunció erèctil

·         Sequedat als ulls

·         Restrenyiment

·         Poca sudoració

Els exàmens que es realitzen a nivell físic poden mostrar:

·         Disminució dels reflexos

·         Pèrdua del teixit muscular

·         Debilitat o paràlisis que millora amb l’activitat.

Per el diagnòstic:

·         Anàlisis de sang per buscar anticossos que atacant als nervis

·         Electromiografia per veure la salut de les fibres musculars

·         Velocitat de conducció nerviosa per avaluar la velocitat de l’activitat elèctrica dels nervis.

Per descartar algun càncer es poden realitzar la tomografia i la ressonància magnètica del tòrax i l’abdomen i  una broncoscòpia en els cas de fumadors. L’intercanvi de plasma ajuda a eliminar del cos proteïnes perjudicials que interfereixen en la funció neurològica.

Un altra procediment implica l’ús de immunoglobulina intravenosa per infondre una gran quantitat d’anticossos per la sang.

Es poden usar fàrmacs que suprimeixen la resposta del sistema immunitari.

Anticolinesteràsics per millorar el to muscular i fàrmacs per incrementar l’alliberació de acetilcolina.

                                         

Complicacions

·         Dificultat per respirar

·         Dificultat per empassar

·         Pneumònia

·         Lesions per caigudes i problemes de coordinació.

 

 

SINDROME DE TOURETTE

És un trastorn caracteritzat per moviments repetitius o sons desitjats(tics) incontrolables. Alguns d’ells poden ser paperejar de forma repetida, encongir l’espatlla. Emetre sons estranys o paraules ofensives.

Els tics es presenten entre els 2 i 15 anys i el promig és de 6 anys. Els homes tenen més probabilitat de patir-ho que les dones. Es pot tractar però no té cura. Després d’uns 10 anys els tics poden disminuir o controlar.

 

Símptomes

Poden ser lleus o greus. Si son greus poden interferir amb la comunicació i la qualitat de vida.

El tics motors:

1.      Simples: De sobte, breus i repetitius, parpadeig d’ulls, sacsejar el cap, encongir l’espatlla, moure els ulls de sobte, torçar el nas, fer moviments amb la boca

2.      Complexes: Moviments diferents i coordinats, tocar o olorar objectes, repetir moviments, caminar seguint un patró determinat, fer gestos obscens, inclinar-se o girar, saltar

Els tics vocals:

1.      Simples: tossir, aclarir la gola, bordar

2.      Complexes: Repetir paraules o frases pròpies, repetir paraules o frases d’altres, utilitzar paraules vulgars, obscenes o insults.

Els tics poden variar en tipus, freqüència i gravetat i empitjoren si estan malalts, estressats, ansiosos, cansats o emocionats. Poden passar durant un somni. En l’adolescència empitjoren i milloren a l’edat adulta.

                                           

 

Causes

Es pensa que és a causa d’una combinació de factors heretats(genètics) i ambientals. Poden estar involucrats els neurotransmissors com la dopamina i la serotonina.

 

Factors de risc

1.      Antecedents familiars

2.      Sexe: Els homes tenen entre 3 i 4 vegades més de probabilitats que les dones de patir-ho

 

Complicacions

·         Trastorn per dèficit d’atenció(TDAH)

·         Trastorn obsessiu-compulsiu(TOC)

·         Trastorn espectre autista

·         Dificultats d’aprenentatge

·         Trastorns del son

·         Depressió

·         Trastorn d’ansietat

·         Mals de cap

·         Problemes d’ira. 

 

SINDROME DE WOLF-PARKINSON-WHITE

Existeix una via elèctrica addicional entre les càmeres superiors e inferiors del cor causant un batec ràpid. Aquesta afecció esta present al naixement i es bastant rara.

Aquest batec ràpid por produir problemes cardíacs greus. El procediment per poder controlar-ho es basa en un catèter per corregir els problemes del ritme cardíac. De tots manera la majoria de persones amb una via elèctrica addicional no tenen batecs ràpids.

 

Símptomes

·         Batecs cardíacs o palpitacions

·         Marejos

·         Fatiga

·         Ansietat

·         Dolor de pit

·         Dificultat per respirar

Els batecs ràpids poden començar de sobte i durar uns segons o varies hores. Fent exercici o en repòs. En alguns casos la cafeïna i l’alcohol son perjudicials.

 

Símptomes en lactants

·         Color de la pell gris i blava

·         Agitació e irritabilitat

·         Respiració ràpida

·         Alimentació deficient

                                                  

Causes

La via elèctrica addicional causant del batec ràpid del cor esta present en el naixement. També pot ser congènita i associa a l’anomalia de Ebstein.

En un sistema elèctric cardíac normal el cor esta format per 4 cavitats: dos superiors(auriculars) i dos inferiors(ventriculars). El ritme del cor esta controlat per una massa de teixit en l’aurícula dreta(nòdul sinual). Aquest nòdul produeix impulsos elèctrics que causen cada batec del cor. Aquestes senyals elèctriques travessen les aurícules i provocant contraccions musculars que bombejant la sang als ventricles. Les senyals arriben a un grup de cèl·lules anomenat node auriculoventricular la única via per la que les senyals passen de les aurícules als ventricles. Aquest node redueix  la velocitat de la senyal elèctrica abans d’enviar-la als ventricles. Aquest lleuger retard permet a que els ventricles s’omplin de sang. Quan les senyals elèctriques arriben als ventricles les contraccions musculars bombejant sang als pulmons i a la resta del cos.

Si hi ha aquest síndrome una via elèctrica addicional connecta les aurícules i els ventricles, això permet que els impulsos elèctrics passin per alt el nòdul auriculoventricular. Aquest desviament activa els ventricles massa aviat. La vida addicional també pot transmetre impulsos elèctrics des de els ventricles fins les aurícules, això interromp el moviment coordinat de les senyals elèctriques a través del cor que provoca canvis en el ritme cardíac.

L’arrítmia s’anomena taquicàrdia supraventricular.

 

Complicacions

·         Batecs ràpids

·         En alguns casos aturada cardíaca

·         Desmais