SINDROME DE ZELLWEGER

És una malaltia genètica que produeix errades musculars i d’òrgans, sobretot al fetge. Aquest síndrome compren varis trastorns com la adrenoleucodistrofia neonatal, la malaltia de Refsum infantil i la acidema hiperpipecólica afectant a la peroxisoma i pot provocar la mort prematura.

Què és?

Afecta al to muscular, percepció visual i auditiva i la teixits dels ossos i d’òrgans com el cor i els fetge. Els nens afectats amb aquest síndrome majoritàriament moren abans del primer any de vida i alguns abans dels 6 mesos degut a alteracions del fetge o sistema respiratori i gastrointestinal. No existeix cap tractament.

                                          

Trastorns

El síndrome forma part d’un conjunt de malalties amb la mateixa causa genètica però aquest síndrome és la variant més greu. Fa 57 anys que aquest síndrome va ser descobert, la resta es va produir més endavant.

Símptomes

Alteració en la biogènesis del peroxisoma que produeix dèficits neurològics que causen una gran varietat de símptomes. Els trastorns es relacionen amb el desenvolupament del cervell, la migració i posicionament neuronal.

D’altres símptomes son:

·         Disminució del to muscular

·         Convulsions

·         Pèrdua d’audició

·         Alteracions de la vista i sistema ocular(cataractes, glaucoma...)

·         Dificultats per empassar aliments

·         Alteració desenvolupament físic.

·         Tenir un cara aplanada, front alt, nas ampla..

·         Anormalitats en l’estructura dels ossos

·         Trastorns del cor, el fetge i ronyons

·         Apnea

·         Quists al fetge i ronyons

·         Augment del tamany del fetge

·         Alteració del sistema nerviós

Causes

Degut a la mutació d’almenys 12 gens. En el 70% dels casos la mutació es troba en el gen PEX1. Una persona ha de heretar una copia mutada del gen de cadascun dels seus pares.

Quan ambdós pares porten el gen existeix un 25% de risc de desenvolupar la malaltia.

Aquesta gens estan relacionats amb la síntesis i el funcionament del peroxisoma, estructures en les cèl·lules del fetge, per la metabolització d’àcids grassos per l’eliminació per l’eliminació dels residus i el desenvolupament del cervell.

Tractament

No existeix cap tractament . Les teràpies que s’aplican son siitomàticas. En els casos on hi ha problemes per ingerir aliments pot provocar problemes de desnutrició, llavors s’haurà d’aplicar sondes.