MALATIA DE MOYAMOYA

És un trastorn dels vasos sanguinis en el que l’arteria caròtida del crani es bloqueja o s’estreny i redueix el flux sanguini del cervell i provoca que creixin els vasos sanguinis diminuts a la base del cervell per intentar subministrar sang.

Aquesta afecció pot causar un atac isquèmic transitori o un accident cerebrovascular o un sangrat als cervell. Pot afectar als funcionament del cervell i causar retards o discapacitats cognitives i de desenvolupament.

Afecta majoritàriament als nens encara que la poden patir també els adults. És molt comú als països de l’est d’Àsia ( Corea, Japó i Xina) per factors genètics.

                                                   

SIMPTOMES

La majoria de casos es presenta entre els 5 i 10 anys i entre 30 i 50 anys. En els nens presenta un accident cerebrovascular o accident isquèmic transitori. En els adults també es presenta sangrat als cervell. La detecció el més aviat possible és importantíssima.

Els signes son:

·         Mal de cap

·         Convulsions

·         Debilitat o paràlisi a la cara, els braços o les cames

·         Alteracions visuals

·         Afàsia

·         Retards cognitius

·         Moviments involuntaris

 

CAUSES

Son bastant desconegudes però es creu que és degut a factors genètics. S’associa a certesa certes afeccions com el síndrome de Down, l’anèmia de cèl·lules falciformes, la neurofibromatosis tipus 1 i el hipertiroïdisme.

 

FACTORS DE RISC

·         Ascendència Asiàtica: Molt comú a Corea, Japó i Xina per factors genètics

·        Antecedents familiars de la malaltia. Si tenim una familiar hi ha un risc de patir l’afecció de 30 a 40 vegades més.

·         Ser dona

·         Ser jove: Major afectació menors  de 15 anys

 

COMPLICACIONS

·         Accidents cardiovasculars(convulsions, paràlisi i problemes de visió)

·         Problemes de la parla

·         Trastorns del moviment

·         Retards en el desenvolupament

·         Danys greus i permanents al cervell

 

 

SINDROME DE SÖGREN

És un trastorn dels sistema immunitari que s’identifica amb dos símptomes: ulls i boca seca. Pot acompanyar-se de trastorns del sistema immune com l’artritis reumatoide i els lupus. Primer afecta a les membranes mucoses i les glàndules que produeixen humitat als ulls i la boca, això provoca menys llàgrimes i saliva. La majoria de persones detectades tenen més de 40 anys i es més freqüent en eles dones. Només és possible aliviar els símptomes.

SIMPTOMES

1.      Ulls secs: Els ulls poden cremar, picar o sentir com si  tinguessin sorra dins.

2.      Sequedat de boca: Sentir la boca com plena de cotó i provoca dificultat per empassar o parlar

D’altres símptomes son:

·         Dolor articular, inflo i rigidesa

·         Inflamació de les glàndules salivars sota la mandíbula i davant les orelles

·         Erupcions de la pell o pell resseca

·         Sequedat vaginal

·         Tos seca persistent

·         Fatiga prolongada

                                            

 

CAUSES

Al ser un trastorn autoimmunitari el sistema immune ataca a les pròpies cèl·lules i teixits corporals per error.

La probabilitat de tenir-lo dependrà dels gens o una infecció per virus o bactèries. Normalment ataca a les glàndules que produeixen llàgrimes i saliva però també pot afectar a:

·         Articulacions

·         Tiroides

·         Ronyons

·         Fetge

·         Pulmons

·         Pell

·         Nervis

 

FACTORS DE RISC

·         Tenir més de 40 anys

·         Més probable en dones

·         Malaltia reumàtica

 

COMPLICACIONS

·         Caries: Degut a la sequedat de la boca

·         Candidosis: Infecció per fongs a la boca

·     Problemes de visió: La sequedat als ulls provoca sensibilitat a la llum, visió borrosa i dany a la còrnia

·    Pulmons, ronyons i fetge: Pot causar pneumònia, bronquitis, problemes renals, hepatitis, cirrosis.

·         Ganglis limfàtics: Algunes persones pateixen càncer als ganglis linfàtics.

·         Nervis: Formigueig i cremor a les mans i als peus.

 

 

MALALTIA DE TANGIER

És una malaltia rara que es caracteritza per l’absència virtual de colesterol HDL a la sang. Les proteïnes d’alta densitat HDL transporta el colesterol i els fosfolípids dels teixits al fetge per la seva eliminació de la sang, el que s’anomena colesterol bo. Aquesta absència provoca l’acumulació de colesterol en molts òrgans i augmenta el risc de patir aterosclerosis.

Les persones que pateixen aquesta  malaltia tenen menys del 50% de proteïnes d’alta intensitat HDL a la sang que una persona normal.

 

CAUSES

Per una mutació del gen ABCA 1 situat al cromosoma 9. És una malaltia genètica que es transmet per herència, és necessari heretar la mutació tant pel pare com la mare per patir la malaltia. És tant rara que només s’han detectat 100 casos a tot el món. Afecta per igual a homes i dones

                                                  

 

SIMPTOMES

L’absència de les lipoproteïnes HDL ocasiona una acumulació de colesterol i fosfolípids als nervis perifèrics, la melsa, els nòduls limfàtics, el fetge, l’intestí o la còrnia dels ulls.

Es detecta quan:

·         Hi ha les amígdales allargades i groguenques

·         Taques marrons al recta per l’acumulació de colesterol a les membranes mucoses del intestí

·         Melsa de gran tamany que pot causar anèmia hemolítica i plaquetes disminuïdes

·         Fetge de gran tamany.

·         Neuropatia als nervis perifèrics causant calor, dolor, picor, debilitat o sudoració excessiva.

·    Problemes oculars(colesterol a la còrnia, parpelles caigudes, espasmes musculars als ulls, visió doble)

Hi ha un risc molt alt de patir problemes cardiovasculars com infarts o ictus.

 

DIAGNÓSTIC

Es sol detectar amb un anàlisis de sang amb valors de colesterol HDL per sota de 5mg/dl

I un test genètic amb una mutació als gen ABCA1

 

TRACTAMENT

No existeix cap tractament que curi però es poden seguir les següents recomanacions:

·     Si hi ha un augment del tamany de les amígdales es poden extirpar

·   Una dieta baixa en grassa ajuda a prevenir l’augment del fetge i l’asterosclosis.

 

 

 

SINDROME DE CUSHING

Es produeix quan el cos conté massa hormona cortisol al llarg del temps. Podria ser degut a haver pres corticoides o que el cos en produeixi en excés.

L’excés de cortisol pot produir una gepa de grassa entre les espatlles, la cara arrodonida i estries de color rosat o púrpura a la pell. També pot provocar hipertensió arterial. Pèrdua de massa òssia i diabetis tipus 2.

Amb tractaments per aquest síndrome es poden normalitzar els nivells de cortisol i millorar els símptomes.

                                                    

 

SIMPTOMES

·       Augment de pes i depòsits de teixit adipós al voltant de la secció mitjana del cos i la part superior de l’espatlla, la cara arrodonida i les espatlles.

·         Estries de color rosa o púrpura a la pell del abdomen, mames o braços

·         Pell fina i fràgil propensa a hematomes

·         Cicatrització lenta de ferides, picades d’insectes e infeccions

·         Acne

·     En les dones pot causar pel facial i corporal i períodes menstruals irregulars o inexistents

·     En els homes pot produir disminució del desig sexual, disminució de la fertilitat, disfunció erèctil, fatiga intensa, debilitat muscular, depressió, ansietat, pèrdua del control emocional, dificultats cognitives, pressió arterial alta, mals de cap, infeccions.

 

CAUSES

El cortisol que es produeix a les glàndules suprarenals té diferents funcions:

·         Regula la pressió arterial

·       Redueix la inflamació i manté el cor i els vasos sanguinis que funcionen correctament

·         Ajuda al cos a respondre davant l’estrès

En cas sigui degut al organisme que en produeixi en excés el síndrome podria estar relacionat amb:

1.      Un tumor a la glàndula pituïtària. És benigne a la base del cervell produint un excés de la hormona adrenocorticotròpica que estimula a les glàndules suprarenals perquè produeixi més cortisol

2.   Un tumor que segrega  hormona adrenocorticotròpica . Aquets tumors benignes o cancerosos es troben als pulmons, pàncreas, tiroides o timó

3.      Una malaltia primària a les glàndules suprarenals

4.      Síndrome de cushing familiar: Pot ser de caràcter hereditari.

COMPLICACIONS

·         Osteoporosis

·         Hipertensió

·         Diabetis tipus 2

·         Infeccions freqüents

·         Pèrdua de força i massa muscular