MALALTIA DE TANGIER
És una malaltia rara que es caracteritza
per l’absència virtual de colesterol HDL a la sang. Les proteïnes d’alta
densitat HDL transporta el colesterol i els fosfolípids dels teixits al fetge
per la seva eliminació de la sang, el que s’anomena colesterol bo. Aquesta absència
provoca l’acumulació de colesterol en molts òrgans i augmenta el risc de patir
aterosclerosis.
Les persones que pateixen aquesta
malaltia tenen menys del 50% de proteïnes
d’alta intensitat HDL a la sang que una persona normal.
CAUSES
Per una mutació del gen ABCA 1
situat al cromosoma 9. És una malaltia genètica que es transmet per herència,
és necessari heretar la mutació tant pel pare com la mare per patir la
malaltia. És tant rara que només s’han detectat 100 casos a tot el món. Afecta per
igual a homes i dones
SIMPTOMES
L’absència de les lipoproteïnes HDL
ocasiona una acumulació de colesterol i fosfolípids als nervis perifèrics, la
melsa, els nòduls limfàtics, el fetge, l’intestí o la còrnia dels ulls.
Es detecta quan:
·
Hi ha les amígdales allargades i groguenques
·
Taques marrons al recta per l’acumulació
de colesterol a les membranes mucoses del intestí
·
Melsa de gran tamany que pot causar
anèmia hemolítica i plaquetes disminuïdes
·
Fetge de gran tamany.
·
Neuropatia als nervis perifèrics causant
calor, dolor, picor, debilitat o sudoració excessiva.
· Problemes oculars(colesterol a la còrnia,
parpelles caigudes, espasmes musculars als ulls, visió doble)
Hi ha un risc molt alt de patir
problemes cardiovasculars com infarts o ictus.
DIAGNÓSTIC
Es sol detectar amb un anàlisis
de sang amb valors de colesterol HDL per sota de 5mg/dl
I un test genètic amb una mutació
als gen ABCA1
TRACTAMENT
No existeix cap tractament que
curi però es poden seguir les següents recomanacions:
· Si hi ha un augment del tamany de les amígdales
es poden extirpar
· Una dieta baixa en grassa ajuda a
prevenir l’augment del fetge i l’asterosclosis.
No hay comentarios:
Publicar un comentario