NOVES INVESTIGACIONS SOBE LA ELA

 

Investigadors del CNIO descobreixen la causa de la mort neuronal en una gran part dels pacients amb ELA. L’investigador Oscar Fernàndez Capetillo del Centre Nacional d’investigacions oncològiques junt amb el biòleg molecular Jack Szostak van descobrir la arginina, un aminoàcid que forma part de les proteïnes  que podria tenir relació en el desenvolupament de la ELA, malaltia que afecta a 3000 persones a Espanya.

S’ha descobert la causa de la mort neuronal amb molts pacients de ELA familiar. La mort de les neurones responsables del moviment provoca la paràlisis dels músculs de les extremitats i després en tot el cos e impedeix la respiració.

Malauradament la ELA no té tractament, es desconeix la causa i és progressiva i mortal. En relació a altres malalties no hi ha molts casos.

El que sí es coneix es que en el 10% dels afectats hi ha un component genètic i això fa que apareix en varius membres d’una família. El culpable és un gen anomenat C90RF72.Les mutacions d’aquest gen mata a les neurones motores i paralitzen els músculs.

Degut a les mutacions provocan un bloqueig de tots els àcids nucleics, el ADN i el ARN impedint el bon funcionament de les cèl·lules .

Les investigacions de CNIO constaten que les mutacions del gen C90RF72 son tòxiques perquè indueixen a la cèl·lula a produir unes petites proteïnes o pèptids molt rics amb arginina, una aminoàcid que s’uneix als àcids nucleics, el ADN o el ARN, això provoca que desplacin a totes les proteïnes cel·lulars que interaccionen normalment amb ADN i el ARN impedint qualsevol reacció cel·lular que utilitzi ADN o ARN bloquejant els àcids nucleics i la cèl·lula mora.

L’ADN conté les instruccions perquè la cèl·lula fabriqui les proteïnes que necessita per funcionar correctament. Moltes proteïnes necessiten unir-se al ADN i ARN per llegir les seves instruccions i poder fabricar nous components per la cèl·lula , però la presència de pèptids rics en arginina impedeix qualsevol reacció en la que es vegin implicats els àcids nucleics.

L’investigador Jack Szostak, que hem anomenat abans investiga la química del origen de la vida i explica que per frenar  les reaccions amb àcids nucleics en els seus experiments utilitza pèptids sintètics amb moltes arginines.

Un cop haver fet aquets descobriments cal buscar solucions per poder combatre’l .

Les investigacions demostren que la majoria de les mutacions trobades en pacients de ELA son en proteïnes que s’uneixen al ARN.