SINDROME DE BLOOM

 

És una malaltia rara i hereditària. Les característiques d’aquest síndrome son:

·         Vasos sanguinis trencats sota la pell de la cara

·         Fotosensibilitat

·         Un tamany anormal al néixer. Els nadons solen ser més petits del normal.

·         Major susceptibilitat a infeccions i malalties respiratòries

·         Propensos als càncers a molts llocs i tipus

 

CAUSES

És un trastorn hereditari recessiu, son necessaris 2 gens anormals(un de cada pare) perquè es desenvolupi la malaltia. Si hi ha un sol gen que no es manifesta però és portador. Si els dos pares son portadors existeix de 1 a 4 de tenir un fill afectat en cada embaràs. El gen es troba al cromosoma 15. Aquesta malaltia és molt comú en els jueus d’Europa de l’est, 1 de cada 10 jueus son portadors.

                                                

 

SIMPTOMES

Apareix des de el naixement i els nounats quan no creixen de manera normal. Més del 50% dels nens estan subdesenvolupats en alçada fins els 8 anys i la majoria no arriben als 1.5 mts a l’edat adulta.

D’altres símptomes del creixement:

·         Vermelló de la pell de la cara, veus trencades.

·         Pigmentació de la pell

·         Inflo dels llavis amb costra o sangrat

·         Cara llarga i estreta amb un nas gran

·         Orelles grans

·         Braços llargs

·         Mans i peus desproporcionament llargs

·         Veu aguda

·         Més afectacions del oïda, respiratòries i gastrointestinals

·         Disminució de la inmunoglobina

·         Un 20% de pacients desenvolupen leucèmia i els càncers sorgeixen als 25 anys d’edat i els més comuns son els de pell.

·         Els homes son estèrils

·         Les dones redueixen la fertilitat i escurcen el període reproductiu.

 

TRACTAMENT

No hi ha cura. Una prova genètica pot identificar la mutació i s’ha de tenir precaució en:

·         Protecció solar de per vida per reduir el risc de càncer de pell.

·         Radioteràpia i quimioteràpia és inadequat pel risc d’efectes adversos greus.

·         Les infeccions s’han de tractar amb antibiòtics.