SINDROME DE DIGEORGE

Aquest síndrome també es coneix com a síndrome de deleció del cromosoma 22 q 11.2 i es tracta d’un trastorn causat per la manca d’una petita part del cromosoma 22 i provoca el desenvolupament insuficient de varis sistemes del cos.

Els problemes que provoca son anomalies cardiacas, funcionament deficient del sistema immunitari, nivell baix de calci a la sang i retard en el desenvolupament amb problemes de conducta i emocionals.

Símptomes

El tipus i la gravetat pot variar segons els sistemes del cos que es vegin afectats. Alguns símptomes es fan evidents al néixer, d’altres en el temps d’alletament.

Alguns símptomes son:

·         Bufa cardíaca o pell blavosa degut a la mala circulació de la sang per un defecte cardíac.

·         Infeccions freqüents

·    Al rostre: Mento poc desenvolupat, orelles d’implantació baixa, ulls separats

·         Orifici al paladar

·         Retard en el naixement

· Dificultat per alimentar-se, no augmentar de pes o problemes gastrointestinals

·         Problemes respiratoris

·         Poc to muscular

·         Retard en el desenvolupament , per rodar, mantenir-se dret.

·         Retard en la parla o veu nasal

·         Retard en l’aprenentatge

·         Problemes de conducta

Poden haver-hi sospites quan:

·         En el naixement si es detecten certes malalties com defecte cardíac greu o esquerda al paladar

·         En controls rutinaris del nen es poden detectar cer trastorns.

                                               

 

Complicacions

Les parts del cromosoma que s’eliminen degut a aquest síndrome influeixen en el desenvolupament de diversos sistemes del cos. Per això el trastorn pot causar varies alteracions durant el desenvolupament fetal.

·         Defectes cardíacs

·         Hiporatoidisme

·         Disfunció del timó

·         Esquerda al paladar

·     Rastres a la cara: orelles petites, ampla reduït de l’obertura dels ulla, ulls encapotats, rostre llarg, punta del nas gran.

·     Problemes d’aprenentatge, de comportament i de salut mental com retard en la parla, TDAH, espectre autista. Hi ha risc de patir depressió i ansietat.

·   Trastorns autoimmunitaris. Els nens de petits van tenir una funció immunitària deficient per un timó petit o manca de la glàndula poden presentar un risc més gran de tenir trastorns com artritis reumatoide o altres més greus.