LES MALALTIES RARES O MINORITÀRIES

El darrer dia del mes de Febrer es celebra el dia de les malalties rares o minoritàries. Normalment és el dia 28, encara que por ser el dia 29 també. Existeixen 3 milions de persones a Espanya que les pateixen.

El fet que s’anomenin rares o minoritàries no esta molt definit però el motiu podria ser perquè els afectats son menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. La majoria d’aquestes malalties son genètiques i això vol dir cròniques. Algunes son degudes a infeccions, intoxicacions i al·lèrgies. Poden aparèixer al néixer o ja a l’edat adulta. Segons la 0MS hi han més de 7000 malalties minoritàries que afecten a 60 milions d’Europeus.

Com hem dit abans es celebra el darrer dia de Febrer . L’hospital Sant Joan de Déu el 2008 quan el darrer dia de Febrer era el 29 de Febrer el va  escollir per celebra-ho just perquè era un dia estrany. En aquest mateix hospital el 2015 es va posar en marxa un projecte de recerca de malalties minoritàries que afecten als infants.

El 30% dels infants amb aquestes malalties moren abans dels 5 anys i un 50% acaben en invalidesa.

Malauradament encara hi ha molt desconeixement, però s’estan fent molts esforços per trobar els medicaments adients. En l’actualitat en l’ investigació hi estan treballant més de 500 experts amb 600 medicaments en fase d’experimentació i uns 50 han rebut l’autorització per la seva comercialització a la UE.

                                                 

Malalties rares més comuns a Espanya

1.      Síndrome del oli tòxic(oli de colza)

Uns 15.000 afectats degut a l’ intoxicació del 1981

2.      Síndrome de Arnold-Chiari

Uns 162 afectats per la malformació congènita(desde el naixement) del sistema nerviós central a la base del cervell

3.      Quiste de Tailov

Uns 158 afectats per sacs plens de líquid que afecten a les arrels nervioses de la columna vertebral.

4.      Epidermòlisis bullosa distròfica

Uns 129 afectats. És hereditària. La formació d’ampolles i llaques superficials

5.      Esclerosis sistemàtica

Uns 109 afectats. Malaltia del teixit conjuntiu que provoca canvis a la pell fent que s’endureixi.

6.      Linfangioleioimomatosis

Uns 88 afectats. El creixement progressiu de cél-lules musculars als pulmons i vasos limfàtics i sanguinis

7.      ELA

Uns 79 afectats. La mor de cél-lules del sistema nerviós arribant a la paràlisis muscular

8.      Paraparèsia espàstica hereditari

Uns 70 afectats. Debilitat progressiva amb espasmes musculars

9.      Atàxia de Friedreich

Uns 69 afectats. Danys progressius al sistema nerviós(caminar, muscular, parla…)

10.  Miastènia gravis

Uns 67 afectats. Debilitat músculs esquelètics(osos i articulació)