ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER

És una malaltia neurològica crònica que es caracteritza per el desenvolupament de lesions desmielinitzants i de dany axonal del sistema nerviós central. Una de les causes principals de discapacitat neurològica d’origen no traumàtic en joves adults i nens principalment dones i afecta a unes 2.5 milions de persones al món.

Existeix una destrucció de mielina que afecta a un lòbul o hemisferi cerebral complert. Aquesta malaltia imita sovint a una neoplàsia o un abscés intracraneal.

També s’associa a una acumulació dels teixits i líquids corporals, d’àcids grassos saturats a conseqüència de la degradació d’aquets àcids grassos en els peroxisomes.

Sembla ser que la clau del defecte és l’alteració d’un enzim del peroxisoma degut a un defecte genètic responsable d’un trastorn en la formació d’una proteïna de la membrana del peroxisoma.

El diagnòstic inclou varies malalties neurodegeneratives  com l’esclerosi múltiple, l’encefalomielitis disseminada aguda, brucel·losis...

 

Característiques

Unes plaques de desmielinització extenses amb degeneració secundària de cilindreixos en el SNC. I es produeix als nervis òptics, regions periventriculars del cervell, pedrínculs cerebel·losos, neuroeix i medul·la espinal dorsal. Els nens que pateixen aquesta malaltia tenen sordesa, ceguesa, atàxia, hemiplegia, anestesia i deficiència mental.

                                                  

 

Símptomes

·         Canvis de personalitat

·         Paràlisis dels moviments oculars

·         Atròfia Óptica

·         Demència progressiva

·         Desmielinització de la substància blanca del cervell

·         Sordesa

·         Tremolors

·         Neuritis Óptica

·         Manca d’atenció

·         Espasticitat muscular

·         Afàsia

·         Hemiplegia

·         Convulsions

·         Mals de cap

·         Inestabilitat

·         Incontinència

·         Insuficiència suprarenal

·         Vòmits

·         Demència

·         Debilitat muscular

 

La supervivència després de la detecció de la malaltia és de menys de 10 anys.