MALALTIA DE PELIZAEUS-MERZBACHER

 

És un trastorn categoritzat dins de les malalties rares. És progressiu(1/400000) i és una degeneració dels sistema nerviós central en l que la coordinació, habilitats motores i la funció intel·lectual es deterioren. Aquesta malaltia afecta al creixement de la mielina(la coberta de grassa que envolta i protegeix les fibres nervioses del cervell)

 

Causes

La malaltia esta causada per una mutació en el gen que controla la producció d’una proteïna de mielina anomenada proteolítica, és heretada com un tema recessiu lligat al cromosoma X i els afectats son homes, dones portadores de la mutació PLP1. La gravetat de la malaltia dependrà del tipus de mutació.

 

Tipus

·    Connatal PMD. El més greu que implica un retard en el desenvolupament físic i mental i els símptomes neurològics greus.

·  Clàssic: Els primers símptomes son debilitat muscular, moviments involuntaris dels ulls i retards en el desenvolupament motor en el primer any de vida

·         SPG2 complicat: Desenvolupament motor i compromís cerebral

·         SPG2 pur: Casos de PMD que no tenen complicacions neurològiques

                                              

 

Símptomes

Depenen de l’edat i els signes son: nistagme, estridor, quadriparesis espàstica, hipotonia, deteriorament cognitiu, atàxia, tremolor.

En les diferents etapes:

1.      El lactància:

·         Crisis convulsives

·         Retard en el desenvolupament psicomotor amb irritabilitat

·         Dificultat per alimentar-se

·         Aparició de ceguesa per atrofia òptica

2.      A partir del 1er any

·         Alteració de la marxa atàxica

·  Alteracions de la conducta i aprenentatge amb manifestacions de deteriorament cerebral.

3.      A partir dels 5 anys

·         Símptomes mentals

·         Problemes de comportament

·         Dèficits d’atenció, concentració, aprenentatge i llenguatge

4.      Més endavant

·         Paràlisis espàstica progressiva

·         Moviments anormals i espasmes tònics.

5.      En un adult

·         Psiquiàtrics

 

Diagnòstic

Combinació de descobriments clínics, electrofisiologies i neuroimatge. També s’utilitza la ressonància magnètica del cervell.

 

Tractament

No hi ha cura per aquesta malaltia. Son tractaments de suport i poden incluir medicaments pels trastorns del moviment.

Pronòstic

Per les persones greus hi ha un deteriorament progressiu fins la mort. En la forma lleu amb paraplegia espàstica poden tenir una activitat quasi normal.

En la forma severa normalment els pacients moren a l’adolescència per complicacions.