MALALTIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Pertany a un grup de trastorns hereditaris que afecten als nervis que es troben per fora del cervell i la columna anomenats nervis perifèrics.

 

Causes

És hereditari i almenys 40 gens causen diferents formes d’aquesta malaltia. Aquesta malaltia causa danys o destrucció de la coberta(al voltant de les fibres nervioses)

 

Símptomes

Els nervis motors que estimulen el moviment son els que resulten més afectats. Els nervis de les cames son el més afectats.

Els símptomes normalment comencen a l’ infantessa i a principis de l’edat adulta:

·         Deformitat del peu(arc del peu molta alt)

·         Caiguda del peu(no es pot mantenir horitzontalment)

·         Pèrdua massa muscular de l’extremitat inferior a l’alçada dels panxells) que son molt primes.

·         Al caminar trepitja molt fort a terra

·         Debilitat de les caderes, cames o peus.

També pot afectar als braços i les mans amb una deformitat de la mà en forma d’arpa.

                                                

 

Proves

·         Una caiguda del peu(dificultat per aixecar el peu i fer moviment del dit gros cap a fora)

·         Manca de reflexes a les cames

·         Pèrdua de control muscular i atrofia al peu o la cama.

Es realitza una biòpsia del nervi i proves genètiques.

 

Tractament

No hi cap cura. La única solució és la cirurgia o portar ortopèdia. La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la força muscular. La malaltia empitjora lentament i a la llarga pot causar discapacitat.

Complicacions

·         Disminució de la capacitat per caminar

·         Debilitat

Els antecedents familiars son molt importants. Aquesta malaltia també es coneix com atrofia muscular neuropàtica progressiva del perineu, disfunció hereditària del nervi perineu, neuropatia hereditària sensoriomotora.