MALALTIES RARES

A la UE una malaltia es considera rara quan afecta a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Es coneixen al voltant de 7000 malalties rares diferents.En la majoria de casos no es coneixen les causes però si que que es creu que hi ha un tant per cent molt elevat que es deuen a mutacions d’un sol gen.

En aquestes malalties també intervenen factors com el medioambient, dieta, tabac, agents químics..

Alguns exemples son:

1.      Per mutació d’un gen

-Fibrosi quística(sistema respiratori i digestiu)

-Distròfia muscular(músculs)

-Malaltia de Huntington(cervell i sistema nerviós). Es sol detectar dels 30 als 50 anys)

2.      Per factors mediambientals

-Anèmia

-Càncers com el mesotelioma per exposició a amiant

-Malaltia de Creutzfeldt-jakob(malaltia de les vaques boges).Es una infecció per proteïnes.

Característiques d’aquestes malalties

1       

n    En general son hereditàries i s’inicien en edat infantil

2        La majoria son cròniques amb caràcter progressiu i alta mortalitat i discapacitat.

3        Dificultats de tractament

4        Dificultat de diagnòstic

5        Requereix atenció sanitària, educativa, social i laboral

6        Provoca aïllament social

Teràpies

1        

      Teràpia gènica

S’extreu cèl·lules mare de la medul·la ósea dels propis pacients, després es manipula al laboratori afegint virus VIH per corregir el defecte genètic i es torna a injectar al pacient.

2       

      Biotecnologia

És una eina que permet aplicar i aprofitar els coneixements de varies ciències com la genètica, biologia, medicina, química, ingeniería..

Malgrat tot el 30% dels nens afectats per malalties rares moren abans dels 5 anys i es calcula que a Espanya hi han uns 3 milions de persones afectades i a Catalunya de 300.000 a 400.000.

Us recomano a totes les persones que pugueu tenir un fill amb alguna d’aquestes malalties consulteu aquesta web que és una associació d’afectats i amés trobareu tots els medicaments anomenats orfes per poder lluitar contra les malalties.Malauradament hi ha molt poc interès per part de les farmacèutiques per crear medicaments per ser minoritàries i afecten a massa poca gent.

La web és: www.eurordis.org

RECEPTA

Suc per potenciar el bronzejat

-Suc taronja

-Pastanaga

-àpid

Liquar i prendre tot sense colar